近些年公眾對自閉癥的認(rèn)識不斷提高，但有關(guān)該精神疾病的病因和發(fā)生機(jī)制仍所知甚少。科學(xué)家和醫(yī)療專業(yè)人士卻從未停止研究的步伐。近日，中國科學(xué)院和北京師范大學(xué)的研究人員取得突破，發(fā)現(xiàn)大腦發(fā)育中一個(gè)重要基因的功能缺陷可導(dǎo)致自閉癥。

　　自閉癥譜系障礙是由腦發(fā)育異常導(dǎo)致的常見精神疾病，簡稱自閉癥。其臨床表現(xiàn)為重復(fù)刻板行為、社交障礙及語言發(fā)育遲滯。

　　科學(xué)家發(fā)現(xiàn)自閉癥具有很高的遺傳性，并為此開展了大規(guī)模的測序研究。但在已經(jīng)確認(rèn)的數(shù)以百計(jì)潛在的自閉癥相關(guān)基因中，只有少數(shù)基因得以確認(rèn)，致病機(jī)制的研究更為缺乏。這也是存在于自閉癥臨床診斷治療和遺傳學(xué)研究之間的巨大鴻溝。

　　中國科學(xué)院遺傳與發(fā)育生物學(xué)研究所許執(zhí)恒研究組在文獻(xiàn)報(bào)道中發(fā)現(xiàn)自閉癥患者中存在Sh3rf2基因缺失。Sh3rf2是一種蛋白質(zhì)編碼基因。

　　在遺傳學(xué)中，基因缺失是一種基因突變，是指其中染色體的一部分或DNA序列在DNA復(fù)制過程中丟失。自閉癥患者中檢測到Sh3rf2的單拷貝基因缺失，是指在復(fù)制過程中染色體上的兩個(gè)等位基因丟失一個(gè)基因拷貝，只剩下另一個(gè)基因的單個(gè)功能性拷貝。

　　在對小鼠進(jìn)行的實(shí)驗(yàn)中，研究人員刪除了Sh3rf2的一個(gè)基因拷貝，發(fā)現(xiàn)刪除所導(dǎo)致的基因突變引起了小鼠明顯的自閉癥行為，比如連續(xù)跳躍，或與同伴打斗，重復(fù)挖坑等動(dòng)作，并伴有癲癇發(fā)作。

　　進(jìn)一步的研究表明，Sh3rf2基因缺失可能引起患者左腦半球的神經(jīng)元結(jié)構(gòu)和電生理功能出現(xiàn)異常。而人的左腦半球通常被認(rèn)為是負(fù)責(zé)科學(xué)和邏輯性，包括語言功能。

　　許執(zhí)恒說，語言障礙是自閉癥的早期征兆之一。因此，左腦半球功能障礙常見于自閉癥患者。“值得注意的是，這些異常只是選擇性地發(fā)生在大腦左半球，與自閉癥患兒功能性磁共振的影像結(jié)果相吻合。”

　　研究證實(shí)Sh3rf2的基因缺失是自閉癥的致病基因，導(dǎo)致疾病的發(fā)病機(jī)制很可能是由于左腦半球神經(jīng)元功能缺陷引起。研究人員認(rèn)為，該研究可為自閉癥的診斷和治療提供依據(jù)。

　　該研究結(jié)果于12月11日在線發(fā)表于國際學(xué)術(shù)期刊《細(xì)胞通訊》。許執(zhí)恒研究組博士生王碩、北京師范大學(xué)章曉輝研究組譚寧東為該論文的第一作者。