科技日報深圳7月12日電  自閉癥基因組學(xué)研究獲新突破，或讓“星星的孩子”遠離孤獨。

　　美國杜克大學(xué)醫學(xué)院、多倫多兒童醫院以及深圳華大基因研究院等單位通過(guò)全基因組測序的方法,成功鑒定出一系列與自閉癥相關(guān)的遺傳突變和風(fēng)險基因。今天，該研究成果在《美國人類(lèi)遺傳學(xué)》上發(fā)表，為自閉癥研究提供了寶貴的遺傳資源，同時(shí)或將成為探索自閉癥病理機制及開(kāi)發(fā)新的治療手段極為關(guān)鍵的一步。

　　人們稱(chēng)自閉癥兒童為“星星的孩子”。自閉癥是一種由于神經(jīng)系統失調而導致的發(fā)育障礙，全球每20分鐘就有一個(gè)孩子被診斷為自閉癥，中國的自閉癥患兒已經(jīng)超過(guò)100萬(wàn)，具有很高的可遺傳性及家族聚集性。研究人員對32個(gè)自閉癥家系進(jìn)行了全基因組測序研究，并在全基因組范圍內對單堿基突變、拷貝數變異以及插入/缺失等進(jìn)行檢測，用以鑒定與自閉癥相關(guān)由于功能缺失或錯義變化而有害的新生突變或罕見(jiàn)的遺傳性突變。研究人員鑒定出19%的新生突變以及31%的伴X染色體或常染色體遺傳性變異。所鑒定出的純系突變比例高于以往的研究報道，這表明全基因組測序更全面地覆蓋到所有位點(diǎn)。研究人員共在9個(gè)過(guò)去已知的與自閉癥相關(guān)的基因、4個(gè)新發(fā)現的自閉癥基因以及8個(gè)候選自閉癥風(fēng)險基因上鑒定出有害的突變，也是很多藥物設計的潛在分子靶點(diǎn)，能夠為自閉癥的個(gè)性化治療打開(kāi)大門(mén)。

　　華大科技總裁李英睿介紹，全基因組測序是一種強有力的工具，可以加速開(kāi)發(fā)新的診斷和治療手段，從而改善自閉癥患者及其家庭的生活。本研究是華大基因和美國自閉癥之聲聯(lián)合的“10000個(gè)自閉癥基因組研究計劃”的前期項目。該計劃由來(lái)自全球19個(gè)國家的50多個(gè)研究機構所參與。