精神病醫(yī)生Matthew Siegel和戴著防護安全帽的患兒在一起

　　Greg Kapothanasis今年20歲，但其認(rèn)知能力僅僅相當(dāng)于學(xué)齡前兒童，并且他不會說話。兩年前，Greg就讀學(xué)校校車的接送范圍在原有基礎(chǔ)上擴大了1小時的車程，此后，這位6英尺高的年輕人變得更加具有攻擊性，時而對路人大吼大叫，時而不停地拍打自己的腦袋，而且走路時毫無規(guī)律，令人難以琢磨。他的母親Irene回憶道：“校車的噪音讓他感到不安，并開始嘗試著從墻上跳出去。”

　　Greg患有嚴(yán)重的自閉癥。他的雙親帶他去美國緬因州韋斯特布魯克市的春港醫(yī)院看病，他在那里被確診為自閉癥患者。春港醫(yī)院專門醫(yī)治患有急性行為障礙的兒童。兒科精神病醫(yī)生Matthew Siegel確認(rèn)Greg還患有焦慮癥，這引發(fā)了他的攻擊性行為。那些不與嚴(yán)重自閉癥患者打交道的臨床醫(yī)生可能不知道如何評判一位不具有語言能力的成年患者（智商處于學(xué)齡前孩童的水平）的精神狀態(tài)，但Siegel知道該怎么做。

　　目前，Siegel的專業(yè)知識有了更廣闊的應(yīng)用平臺。他于10月獲得了來自西蒙斯基金會和Nancy Lurie Markss家族基金會總計120萬美元的資金，由他帶頭成立一家專門研究嚴(yán)重自閉癥的聯(lián)盟。6位聯(lián)盟成員都具有深厚的臨床經(jīng)驗，其中既有精神病醫(yī)生也有行為專家，他們每年可以確證大約1000名自閉癥兒童。Siegel說：“通過協(xié)力合作，我們可以更長時間地維持研究設(shè)施的運轉(zhuǎn)，這可以加快自閉癥患者的確證速度。”

　　有一些患有自閉癥的兒童，他們有語言能力，可以保持安靜，還能夠主動配合檢查，Siegel認(rèn)為，目前的研究過于偏重這一類患者了。波士頓大學(xué)醫(yī)學(xué)院的發(fā)展科學(xué)家兼心理學(xué)家Helen Tager-Flusberg說：“那些行為能力很低的患病兒童（據(jù)估算超過半數(shù)的患者屬于此類）更加需要照顧，而我們對他們卻一無所知。”Siegel說：“如果我們真的想揭開精神失常的奧秘，就必須同時對這兩類患者進行研究。”

　　無論從哪個角度著手研究，患有自閉癥的兒童都具有一些共同特點：難以與他人相處；興趣愛好狹窄；具有重復(fù)行為傾向，比如拍手或者輕聲哼唱。嚴(yán)重自閉癥兒童與一般癥狀的區(qū)別在于他們?nèi)狈φZ言能力，智力水平也較低，這些兒童最多只能說幾句話。據(jù)Siegel所說，是否在5歲之前具備語言能力是確定一個兒童今后行為能力的最重要標(biāo)準(zhǔn)，因此，語言能力是自閉癥研究中非常重要的因素，但是，他們對具備語言能力和不具備語言能力的兒童的區(qū)別幾乎一無所知。這是聯(lián)盟當(dāng)前所面臨的最大挑戰(zhàn)。

　　另一個客觀現(xiàn)實是：嚴(yán)重自閉癥患者常常也飽受精神問題的困擾。奧羅拉市科羅拉多州兒童醫(yī)院神經(jīng)精神病特別護理科負(fù)責(zé)人Robin Gabriels（Siegel聯(lián)盟成員之一）認(rèn)為，正是這種“并存病”——比如Greg的焦慮癥——導(dǎo)致患病兒童做出極端行為。

　　研究顯示，三分之一或更多的高功能自閉癥兒童患有焦慮癥、強迫性精神障礙、注意力缺乏、重性抑郁癥，Siegel認(rèn)為這些問題在嚴(yán)重自閉癥患兒中更普遍。精神病醫(yī)生通常用病人對提問的回答作為診斷依據(jù)。因為嚴(yán)重自閉癥兒童不能自如回答問題，“我們不得不依賴仔細(xì)觀察。” Siegel說道。

　　該項目大容量和以醫(yī)院為基礎(chǔ)的特點給了研究人員一個前所未有的極佳機會來觀察諸如自我損傷一類的行為。一些兒童打自己的頭部，并弄破血管，或者咬傷自己并罹患感染病。Gabriels說，自我傷害可能源于渴望被關(guān)注或需要感官刺激。Siegel補充，缺乏語言能力可能也是一個因素，但還須進一步研究來證實。

　　最終，聯(lián)盟計劃探究自閉癥患者中的遺傳差異。迄今為止，最大的關(guān)于自閉癥的遺傳數(shù)據(jù)庫（美國新澤西州皮斯卡塔韋鎮(zhèn)羅格斯大學(xué)細(xì)胞和DNA庫的西蒙斯采集庫，由西蒙斯基金會資助）有來自2700多個家庭的樣本。但是，它故意排除了不具備語言能力且智力年齡低于18個月的兒童。“我們現(xiàn)在渴望更好地了解這些患有嚴(yán)重自閉癥的人群，從遺傳和臨床兩個角度入手。” 西蒙基金會的資深科學(xué)家Alan Packer說。

　　從遺傳學(xué)角度來說，科學(xué)家能夠歸納出自閉癥兒童的一些共有特征。“我們需要找出基因突變和臨床表現(xiàn)之間的關(guān)系。”Siegel說，“和那些會說話的兒童相比，不會說話的自閉癥兒童是否擁有截然不同的基因？”最終，他認(rèn)為這種方法更有助于針對性治療。

　　華盛頓市西雅圖兒童醫(yī)院自閉癥中心主管Bryan King說，新的研究建議姍姍來遲。這些自閉癥患者的病因很復(fù)雜，自閉癥對病人的危害也非常大。

　　與此同時，Greg的媽媽Irene報告，Greg的表現(xiàn)越來越好。Irene說：“現(xiàn)在，他喜歡去超市購物。”