《自然—神經(jīng)科學(xué)》上的兩篇文章從遺傳學(xué)和生物化學(xué)角度找到證據證明:RNA結合蛋白TOP3β可能是導致精神分裂癥、自閉癥譜系障礙和智力缺陷的一種共同因素。結合之前一些研究認為的精神分裂癥和自閉癥可能擁有共同的遺傳風(fēng)險因素的結論,這兩項新研究確定了與這些疾病共有的認知缺陷有關(guān)的潛在生物過(guò)程。
由于過(guò)去數個(gè)世紀的人口遷移模式的影響,芬蘭北部某地區的精神分裂癥患者比例較高。通過(guò)對該人群的研究,Nelson Freimer, Utz Fischer等人發(fā)現,這類(lèi)患者中有些人的基因組(其中包括TOP3β在內)有一個(gè)小缺失,而這種基因上的突變增加了認知缺陷和精神分裂癥的患病風(fēng)險。
Weidong Wang, SigeZou等人在另一項研究中報告稱(chēng),TOP3β蛋白會(huì )與RNA結合,也會(huì )與之分離,而該過(guò)程依賴(lài)于其與另一RNA結合蛋白FMRP的相互作用。負責編碼FMRP蛋白的基因會(huì )在脆性X綜合征(一種包括智力缺陷和自閉癥在內的病癥)中發(fā)生突變。
研究人員還發(fā)現,與FMRP相結合的RNA中有許多也與TOP3β相結合,并且,與FMRP中的突變相似,TOP3β的突變會(huì )導致蒼蠅和小鼠神經(jīng)元突觸發(fā)育不正常。
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