4月4日，國際期刊《科學(xué)轉化醫學(xué)》（Science Translational Medicine）雜志發(fā)表了美國南加州大學(xué)的研究成果，研究者認為一段3.9kb的非編碼RNA或導致了自閉癥的發(fā)生。

　　自閉癥又稱(chēng)孤獨癥，被歸類(lèi)為一種由于神經(jīng)系統失調導致的發(fā)育障礙，其病征包括不正常的社交能力、溝通能力、興趣和行為模式。自閉癥患者有稀有突變和拷貝數的變異，但引起這一疾病的突變尚不清楚。

　　為找到導致自閉癥的基因和信號通路，研究者做了一項GWAS調查，結果表明，自閉癥與SNP rs4307059顯著(zhù)相關(guān)，rs4307059位于基因貧乏的5p14.1染色體上，5p14.1可轉錄出一段3.9kb的非編碼RNA。而這段非編碼RNA正是由膜突蛋白假基因（moesin pseudogene 1,MSNP1）的反義鏈編碼，因此研究人員將其稱(chēng)為MSNP1AS（moesin pseudogene 1,antisense）。

　　MSNP1AS與膜突蛋白的RNA可互補配對，而膜突蛋白的主要功能是調節神經(jīng)元結構。自閉癥患者的大腦皮層中MSNP1AS非編碼RNA的表達量是正常人的12.7倍，而自閉癥患者大腦中的膜突蛋白表達量沒(méi)有明顯改變，但在人細胞系中過(guò)量表達MSNP1AS時(shí)，膜突蛋白的表達量降低。

　　盡管自閉癥患者大腦中的膜突蛋白表達量沒(méi)有明顯改變，但自閉癥患者大腦皮層膜突蛋白表達量改變只發(fā)生在特定時(shí)期發(fā)育時(shí)期。