研究人員周三稱(chēng),一項針對數百個(gè)有自閉癥患者家庭的大型研究發(fā)現,父母精卵細胞自然突變,會(huì )增加下一代患自閉癥的風(fēng)險,而且父親向下一代遺傳這些突變的機率較母親高出四倍。
這三項新的研究發(fā)現發(fā)表在《自然》(Nature)雜志上。研究結果顯示,被稱(chēng)為外顯子組(exome)的部分蛋白編碼基因突變,在自閉癥中發(fā)揮重要作用。
這樣的基因突變是在基因編碼交叉時(shí)發(fā)生的,大多對人體無(wú)害,但若出現在腦部發(fā)展所需的基因組部分,則會(huì )引發(fā)嚴重問(wèn)題。三個(gè)研究團隊中的一個(gè)發(fā)現,這些基因突變或許會(huì )導致發(fā)展成自閉癥的風(fēng)險增加5-20倍。
美國國家衛生研究院(NIH)所屬的國家心理健康研究所(NIMH)主任Thomas Insel醫生稱(chēng),“這些研究結果證實(shí),增加患病(自閉癥)風(fēng)險的不是突變基因的規模,而是突變基因的位置。”
這三個(gè)研究小組分別由哈佛及麻省理工學(xué)院博德研究所(Broad Institute)的Mark Daly、耶魯大學(xué)的Matthew State和華盛頓大學(xué)的Evan Eichler領(lǐng)導,他們確認了數百個(gè)新的可能最終導致發(fā)展成自閉癥的可疑基因。
根據美國疾病控制與預防中心(CDC)發(fā)布的最新數據,美國每88個(gè)兒童中估計有一個(gè)自閉癥患者。科學(xué)家還認為,患自閉癥的原因80-90%與基因有關(guān),但多數自閉癥仍無(wú)法從已知的遺傳原因中找到病因。
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