拷貝數(shù)變異（CNV）基因檢測，為孤獨癥的診斷與個性化治療提供了一種重要的工具。

　　孤獨癥基因組計劃（Autism Genome Project，AGP）

　　世界上最大的孤獨癥研究項目，包括50余研究所的120余科學(xué)家，始于2002年，旨在通過共享全國各地的樣本、數(shù)據(jù)和技術(shù)，找到孤獨癥易感基因。

　　拷貝數(shù)變異（CNV）基因檢測與孤獨癥

　　目前，AGP研究組宣布，十年計劃的目標(biāo)已經(jīng)實現(xiàn)，他們的最新研究發(fā)現(xiàn)，拷貝數(shù)變異（CNV）基因檢測的綜合利用，對孤獨癥的診斷與個性化治療非常重要。

　　該研究基于2446個孤獨癥影響家庭和4768個對照家庭的CNV測試。研究表明，前者CNVs(拷貝數(shù)變異，主要指大于1kb 的DNA片段缺失、插入、重復(fù)等)更常見。而且，CNV測試發(fā)現(xiàn)了幾十個案例，這些案例中孤獨癥相關(guān)基因變異與其他健康風(fēng)險相關(guān)。

　　在9個受孤獨癥影響的家庭中，CNVs包括一個指示猝發(fā)和癲癇風(fēng)險升高的基因。文章作者作者、多倫多兒童醫(yī)院和多倫多大學(xué)的Stephen Scherer稱：“這為神經(jīng)學(xué)家提供了一個直接參照。”同樣，CNV測試表明，一些孤獨癥家庭中的肌營養(yǎng)不良癥風(fēng)險較高，而在其他家庭中發(fā)現(xiàn)了心臟相關(guān)問題。

　　此外，本研究新發(fā)現(xiàn)了數(shù)十個促進(jìn)孤獨癥發(fā)展的基因。令人驚訝的是，通過CNV測試發(fā)現(xiàn)的孤獨癥基因，與用標(biāo)準(zhǔn)外顯子組基因測序檢測到的那些基因幾乎沒有重疊。但研究人員稱，這些基因影響著相同的大腦通路。這些基因的發(fā)現(xiàn)，將有助于指導(dǎo)孤獨癥亞型及其治療的進(jìn)一步研究。

　　Scherer博士說：“這份報告及其大量的補(bǔ)充數(shù)據(jù)，應(yīng)該成為從事孤獨癥研究的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)家的一個新指南。”

　　研究人員敦促醫(yī)學(xué)界重視CNV測試。CNV尚且不屬于典型孤獨癥標(biāo)準(zhǔn)測試，而標(biāo)準(zhǔn)測試僅在15%到20%的案例中發(fā)現(xiàn)了一個明確的孤獨癥遺傳關(guān)聯(lián)。