小兒自閉癥的病因與下列因素有關(guān)，或在多種因素共同作用下發(fā)病。

　　一、遺傳因素：部分患兒與遺傳因素有關(guān)，遺傳因素對孤獨癥的作用已趨于明確，患本病的兒童同胞中有2%～6%患本病，單卵雙生子同病率高達36%。  

      1.同病率及高發(fā)家系研究

　　①雙生子同病率 單卵孿生同病率為40％～57％．雙卵孿生同病率為10％--23.5%

　　②同胞患病率 原發(fā)性孤獨癥包括家族中有孤獨癥患兒有3％～8％的再現風(fēng)險率遠離于一般群體，存在家族聚集現象―假如第一個(gè)孩子患孤獨癥，則第2個(gè)孩子患病的危險率將提高到86％。

　　③高發(fā)家系的研究 1985年Ritvo進(jìn)行了一份較大樣本的高發(fā)家系研究，在46個(gè)家庭中41個(gè)家庭有兩名孤獨癥患者，其余5個(gè)家庭有3名孤獨癥患者。推測孤獨癥有可能是常染色體隱性遺傳。

　　④家族中認知功能缺陷者頻率較一般群體高。認知功能缺陷是孤獨癥的基本缺陷家族中即使沒(méi)有同樣的患者，也可以發(fā)現存在類(lèi)似的認知功能缺陷，如語(yǔ)言發(fā)育遲緩，精神發(fā)育遲滯，學(xué)習障礙，心理障礙和顯著(zhù)內向等，這些都表明孤獨癥的發(fā)病存在遺傳學(xué)基礎。

　　2.染色體異常    研究發(fā)現孤獨癥兒童染色體脆斷現象增多，稱(chēng)其為x脆性位點(diǎn)，即xqR7（脆性Ⅹ染色體)2%～5%脆性Ⅹ綜合征(Fragile X Syndrome )）患者表現有孤獨癥癥狀。有學(xué)者發(fā)現本癥患兒有長(cháng)Y染色體，而且患兒的父母和兄弟檢查也有長(cháng)Y染色體。研究料表明，遺傳因素對孤獨癥的發(fā)生有較明確的作用，但具體遺傳方式尚待深入探討。

　　二、腦器質(zhì)性損害：如產(chǎn)傷、宮內窒息、中毒、感染等，15%～50%的患兒伴癲癇發(fā)作、腦電圖異常、腦CT、磁共振有非特異性改變。有的伴有神經(jīng)系統體征、軀體畸形等。先天性風(fēng)疹病毒感染、巨細胞病毒感染均可能與孤獨癥發(fā)病有關(guān)。

　　三、免疫功能異常：具有免疫功能的淋巴細胞數量減少，活性減低，抵抗感染的功能下降。

　　四、神經(jīng)內分泌和神經(jīng)遞質(zhì)：兒童行為與神經(jīng)遞質(zhì)密切相關(guān)。有研究資料，認為中樞神經(jīng)系統5－羥色胺和（或）多巴胺活性下降。伴有下丘腦功能障礙則可產(chǎn)生孤獨癥。也有認為本癥表現孤獨、與別人建立不起感情等癥狀是因腦內啡呔類(lèi)物質(zhì)的神經(jīng)遞質(zhì)作用異常所致。

　　五、認知缺陷因素：有人提出了認知功能與社會(huì )功能相關(guān)的學(xué)說(shuō)，認為心理認知缺陷損害了孤獨癥患兒對他人精神狀態(tài)的理解能力，導致社會(huì )交往能力的缺乏，甚至對待人就像對待無(wú)生命的物體，常錯誤理解別人有意識的行為。

　　六、多種病因：許多研究表明、孤獨癥常與某些疾病同時(shí)存在，如脆性X綜合征、結節性硬化、肌營(yíng)養不良、先天性風(fēng)疹、苯丙酮尿癥以及瞟呤代謝病等，故認為孤獨癥是一個(gè)多種病因的神經(jīng)綜合征。