根據世界衛生組織統計，在中國，大約有60-180萬(wàn)的自閉癥患兒。如此數量眾多的自閉癥患兒正逐漸引起人們的重視。自閉癥，又稱(chēng)孤獨癥，從名字中可以看出，自閉癥患兒生活在“孤獨”的世界中，不與人交流。我們無(wú)從了解他們的內心世界。他們將自己封閉起來(lái)，和外界缺乏情感交流；他們總是重復著(zhù)同樣的動(dòng)作和反復問(wèn)著(zhù)同一個(gè)問(wèn)題。他們的大腦并不遲鈍，甚至有些自閉癥患兒有著(zhù)其他方面的天賦和有著(zhù)比正常人更高的智商。

 時(shí)至今日，自閉癥的病因還是一個(gè)待解的謎團。全世界的科學(xué)家和醫生從神經(jīng)生物學(xué)、心理學(xué)和基因遺傳等角度進(jìn)行了大量的研究，期待能解開(kāi)自閉癥的機理，尋找到有效治療這些自閉癥患兒的方法。

2009年5月的Nature上發(fā)表了兩項自閉癥和基因相關(guān)聯(lián)的研究，為這類(lèi)疾病與遺傳有關(guān)提供了可靠證據。

第一項是整個(gè)基因組范圍內的關(guān)聯(lián)研究，識別出了6個(gè)與自閉癥有很強相關(guān)性的單核苷酸多態(tài)性。這些變種分布在兩個(gè)編碼神經(jīng)細胞粘附分子（cadherins 9 和10）的基因之間，說(shuō)明它們可能在自閉癥發(fā)病機理中有所涉及。第二項研究利用版本數變化篩選方法來(lái)識別自閉癥患兒兩個(gè)主要基因通道中的基因變異。這些變異在泛素通道中，該通道以前被發(fā)現與神經(jīng)類(lèi)疾病有關(guān)；它們也在為神經(jīng)細胞粘附分子編碼的基因中。

自閉癥影響到許許多多孩子的健康發(fā)育，給他們的家庭和社會(huì )帶來(lái)了巨大的經(jīng)濟和精神負擔。我們希望有一天人們能解開(kāi)自閉癥的機理，找到一條有效的治療之路。讓這些孤獨的孩子能夠走出那個(gè)迷一樣“孤獨的世界”，和許多其他的孩子一樣歡笑和交流。這些只能寄望科學(xué)研究的進(jìn)步，希望科學(xué)家能找到更多的研究結果來(lái)幫助闡釋自閉癥的機理和治療之道。