目前孤獨癥的病因仍不明了，有關(guān)學(xué)者對孤獨癥的病因開(kāi)展了極為廣泛的研究，越來(lái)越多的證據表明生物學(xué)因素（主要是遺傳因素）和胎兒宮內環(huán)境因素在孤獨癥的發(fā)病中有重要作用。

　　遺傳因素方面已發(fā)現了一些證據，流行病學(xué)調查也確認孤獨癥同胞患病率為3%～5%，遠高于一般群體，存在家族聚集現象。家族中即使沒(méi)有同樣的病人，但也可以發(fā)現存在類(lèi)似的認知功能缺陷，例如語(yǔ)言發(fā)育遲滯、精神發(fā)育遲滯、學(xué)習障礙、精神障礙和顯著(zhù)內向等。一些遺傳性疾病如脆性X染色體綜合征、結節性硬化、苯丙酮尿癥以及Rett綜合征有明顯的孤獨癥癥狀，隱喻著(zhù)孤獨癥的遺傳性因素。

　　神經(jīng)解剖學(xué)和神經(jīng)影像學(xué)研究比較一致的發(fā)現是孤獨癥兒童存在小腦、海馬回、基底節、顳葉、大腦皮層以及相關(guān)皮層的異常，在神經(jīng)生化方面發(fā)現超過(guò)30％孤獨癥兒童全血中5羥色胺水平增高。

　　一些神經(jīng)心理學(xué)理論能解釋部分的孤獨癥表現。例如“心靈理論”（Theory ofmind，簡(jiǎn)稱(chēng)Tom）缺陷指孤獨癥兒童缺乏對他人心理的認識解讀能力，執行功能（Executivefunction，EF）障礙指孤獨癥兒童缺乏對事物的組織、計劃等能力，中樞集合功能（Centralcoherence）缺陷指孤獨癥兒童偏重事物的細節而常常忽略整體，然而上述學(xué)說(shuō)均不能完整解釋孤獨癥的全部行為異常。孤獨癥患者TempleGrandin提出“圖像思維”理論，指孤獨癥兒童是用“圖像”進(jìn)行思維的，在我們的病例中也有一位成年的孤獨癥患者說(shuō)他是“圖像啟示癥者”，與前者不謀而合。歷史上一些科學(xué)和藝術(shù)偉人被認為有孤獨癥傾向的報道似乎說(shuō)明孤獨癥人士可能存在與我們普通人不同的另外的一種思維方式，值得深入研究。

　　其他的一些觀(guān)點(diǎn)，如疫苗（麻疹、風(fēng)疹、腮腺炎三聯(lián)疫苗（MMR）注射學(xué)說(shuō)、汞中毒學(xué)說(shuō)、腸漏學(xué)說(shuō)、霉菌感染學(xué)說(shuō)、免疫異常學(xué)說(shuō)等缺乏足夠依據。

　　綜合有關(guān)研究，推測存在孤獨癥遺傳易感性的兒童，在諸如感染、宮內或圍產(chǎn)期損傷等環(huán)境有害因素影響下（第二次打擊學(xué)說(shuō)），神經(jīng)系統發(fā)育異常，從而導致自嬰兒時(shí)期開(kāi)始，在感、知覺(jué)以及認知加工等神經(jīng)系統高級功能有異于正常發(fā)育兒童，表現為孤獨癥。