自閉癥的病因及發(fā)病機制至今不明，遺傳因素是其主要病因，遺傳度高達90%。日前，深圳華大基因研究院（以下簡(jiǎn)稱(chēng)“華大基因”）、壹基金聯(lián)合全球最大的自閉癥宣傳機構美國自閉癥之聲（Autism Speaks），在華大基因舉行壹基金藍色行動(dòng)系列活動(dòng)之“2012年自閉癥遺傳與流行病學(xué)研討會(huì )暨自閉癥研究項目發(fā)布會(huì )”。此次活動(dòng)是華大基因與壹基金在自閉癥的基因研究與公益項目上的首度攜手。

　　自閉癥，又稱(chēng)孤獨癥，是一種毀滅性的神經(jīng)系統失調導致的發(fā)育障礙。在美國，每88個(gè)孩子中就有1個(gè)孩子患有自閉癥。中國科學(xué)院北京生命科學(xué)研究院孫中生教授表示，近年來(lái)自閉癥患病率明顯上升，發(fā)病率超過(guò)兒童腫瘤、白血病、艾滋病和糖尿病發(fā)生率的總和，已成為日趨嚴重的全球性公共健康問(wèn)題，其病癥主要包括不正常的社交能力、溝通能力、興趣和行為模式。

　　研討會(huì )上，中南大學(xué)湘雅醫學(xué)院夏昆教授介紹，WHO（世界衛生組織）估計，中國有60萬(wàn)—180萬(wàn)自閉癥患兒，有學(xué)者認為這一數字已達150萬(wàn)—780萬(wàn)人。目前，60%—70%的患兒不能獨立生活，需終生照顧，給家庭和社會(huì )造成了沉重的精神和經(jīng)濟負擔。而自閉癥的病因及發(fā)病機制至今不明，遺傳因素是其主要病因，其遺傳度高達90%。

　　目前，由美國自閉癥之聲、杜克大學(xué)、匹茲堡大學(xué)、多倫多大學(xué)、中國科學(xué)院北京生命科學(xué)研究院、中南大學(xué)湘雅醫學(xué)院、復旦大學(xué)附屬兒科醫院和深圳華大基因研究院聯(lián)合國內外多家科研院校開(kāi)展的“10000個(gè)自閉癥基因組研究計劃”，正是針對自閉癥遺傳學(xué)和基因組學(xué)研究的一個(gè)國際項目。

　　華大基因新聞發(fā)言人楊碧澄表示，“10000個(gè)自閉癥基因組研究計劃”將對來(lái)自2000個(gè)自閉癥家庭的約10000個(gè)人的基因組進(jìn)行研究，希望找到導致自閉癥這種終身發(fā)育障礙疾病的遺傳標記和風(fēng)險基因。目前，第一期中美各100人的樣本研究將于5月底完成，預計在2—3年內完成所有測序和分析。