引言：加拿大公布預防自閉癥和阿爾茨海默氏癥的科研項目

　　近日，加拿大總理哈珀宣布，政府將通過(guò)加拿大腦研究基金支持5個(gè)與自閉癥和阿爾茨海默氏癥相關(guān)的科研項目。他同時(shí)宣布對該基金的重要組成部分——阿茲列里神經(jīng)發(fā)育研究項目追加聯(lián)邦投資。

　　新項目將采取公私合作融資模式，參與的單位包括加拿大大腦基金會(huì )、阿茲列里基金會(huì )和沙尼翁家族基金會(huì )。

　　這些新的研究項目旨在發(fā)現治療和預防自閉癥、脆性x綜合征、阿爾茨海默病及相關(guān)疾病的新策略。麥吉爾大學(xué)、多倫多大學(xué)、麥克馬斯特大學(xué)和成癮與心理健康中心將主導此項目的研究。捐贈資金將來(lái)自阿茲列里基金會(huì )、加拿大國家銀行、沙尼翁家族基金會(huì )以及加政府2011年創(chuàng )建的腦研究基金。

　　阿茲列里神經(jīng)發(fā)育研究項目獲得的新投資，將側重于支持自閉癥與脆性x綜合征的未來(lái)研究項目。加拿大腦研究基金將通過(guò)私人捐贈和慈善捐款來(lái)追加匹配資金。加拿大大腦基金會(huì )是總部設在蒙特利爾的注冊慈善團體，也是致力于支持所有神經(jīng)科學(xué)研究的唯一的全國性非營(yíng)利性組織。

　　基因組分析證實(shí)免疫系統缺損導致自閉癥:

　　在一項新的研究中，研究人員利用鑒定出促進(jìn)自閉癥產(chǎn)生的基因的新方法而發(fā)現證據證實(shí)幾種與免疫系統相關(guān)聯(lián)的途徑遭受擾亂后促進(jìn)自閉癥譜系障礙(autismspectrum disorder)產(chǎn)生。通過(guò)整合與自閉癥相關(guān)聯(lián)的DNA序列變異分析和在研究受到自閉癥影響的家庭中鑒定出的標記物分析，這項研究強有力地表明免疫功能在自閉癥中發(fā)揮著(zhù)作用。相關(guān)研究于12月4日發(fā)表在PLoS ONE期刊上。

　　論文通信作者Vishal Saxena博士說(shuō)，“其他人已討論過(guò)免疫功能促進(jìn)自閉癥產(chǎn)生，但是在我們的研究中，我們是通過(guò)一種完全無(wú)偏差的方法來(lái)鑒定出免疫系統在這當中所發(fā)揮的作用。我們讓數據告訴我們什么才是最重要的。最為顯著(zhù)的是，病毒感染途徑在這種促進(jìn)自閉癥產(chǎn)生的與免疫相關(guān)聯(lián)的機制中發(fā)揮著(zhù)最為重要的作用”

　　在這項研究中，研究人員首先分析了之前鑒定出的與自閉癥相關(guān)聯(lián)的拷貝數變異(copy-numbervariants, CNVs)---較大的DNA序列片段發(fā)生缺失或重組，并首次鑒定出與自閉癥相關(guān)聯(lián)的途徑。在發(fā)現自閉癥中CNVs最頻繁地影響的兩個(gè)與免疫功能相關(guān)聯(lián)的途徑之后，他們隨后在與自閉癥相關(guān)聯(lián)的CNVs中還鑒定出3個(gè)與免疫相關(guān)聯(lián)的途徑。

　　他們隨后利用他們開(kāi)發(fā)的連鎖排序基因集(Linkage-orderedGene Set, LoGS)方法對這5個(gè)利用CNV鑒定出的途徑(five CNV-identifiedpathways, iCNV-5)和186個(gè)涉及一系列生物學(xué)功能的其他途徑進(jìn)行LoGS分析，并且根據它們與在家庭研究中鑒定出的標記物位點(diǎn)之間距離對它們進(jìn)行排序。這5個(gè)iCNV-5途徑中的4個(gè)在LoGS分析中排在前4名，這就強烈地證實(shí)免疫功能在自閉癥中發(fā)揮著(zhù)作用。參與神經(jīng)發(fā)育的其他途徑在CNV和LoGS分析中也是排名靠前。

　　包含在iCNV-5途徑中的免疫系統基因編碼兩種不同蛋白類(lèi)型---干擾素(在iCNV-5途徑中，相應DNA序列片段減少或缺失)和趨化因子(相應DNA序列片段發(fā)生重復)。干擾素有助于控制病毒感染，因此干擾素表達下降將會(huì )延緩孕婦和她的胎兒對病毒感染的控制。病毒感染也誘導趨化因子產(chǎn)生，而趨化因子在胎兒大腦發(fā)育中發(fā)揮著(zhù)輔助性作用。干擾素水平下降和趨化因子水平上升結合在一起能夠潛在地改變遭受病毒感染的胎兒的大腦發(fā)育。研究人員正在繼續研究這些途徑和其他免疫途徑如何可能參與自閉癥產(chǎn)生。

　　自閉癥與其它疾病一樣最終的病因探究和解決方案必定出自醫學(xué)界遺傳、神經(jīng)發(fā)育、基因、細胞遷移以及免疫學(xué)等學(xué)科的深度合作與研究。特教界作為醫學(xué)界無(wú)能為力時(shí)空白時(shí)段的填補功不可沒(méi)。但最終問(wèn)題的解決一定是醫學(xué)界各學(xué)科努力的結果。安安自閉癥教育不會(huì )拘于形式固守特教某些傳統或傳說(shuō)，與醫學(xué)界的交流與合作也是安安今后數年要逐步實(shí)現的目標。思考、探索、創(chuàng )新是我們前進(jìn)路上永遠的追求。