孤獨癥，又稱(chēng)為自閉癥，是一種神經(jīng)系統失調導致的發(fā)育障礙，表現為早期不能進(jìn)行正常的語(yǔ)言表達和社交活動(dòng)，并且常見(jiàn)做一些刻板、重復性和限制性的動(dòng)作和行為.

　　根據以往國外報道的數據表明，美國CDC調查2007年孤獨癥患病率為6.6/1000人，2009年患病率為9.1/1000人，2012年為11.3/1000人，而目前2014年3月為14.7/1000人，呈現逐漸上升的趨勢。

　　孤獨癥患者存在非典型性認知特征，如社會(huì )認知和社會(huì )知覺(jué)功能受損、執行功能障礙等，以及非典型性感知和信息處理，造成這些特征的基礎是系統水平的非典型性神經(jīng)發(fā)育，遺傳與發(fā)育的早期環(huán)境因素相結合，在孤獨癥的病因中發(fā)揮了關(guān)鍵作用。

　　在 2013年5月最新發(fā)布的的第五版（DSM-V）中，取消了之前的孤獨癥分組，之前分組中包括的Asperger癥、未分類(lèi)廣泛型綜精神發(fā)育障礙（PDD-NOS)、兒童瓦解性障礙、一般孤獨癥不在獨立出現，而被統一稱(chēng)為“孤獨癥譜系障礙”（ASD）。

　　以往大多數的證據都認為，孤獨癥的遺傳度高達80%-90%，也就是說(shuō)，孤獨癥的發(fā)病主要受遺傳因素的影響，那么，事實(shí)真的是這樣嗎？

　　來(lái)自倫敦國王學(xué)院、瑞典卡羅林斯卡醫學(xué)院及美國西奈山醫學(xué)院的學(xué)者們進(jìn)行了一項研究，評估ASD家族聚集性和遺傳度，其結果發(fā)表于2014年4月7日的《JAMA》雜志上，其結果表明，ASD遺傳度為50%，孤獨癥為54%，也就是說(shuō)，環(huán)境因素在A(yíng)SD發(fā)病中，與遺傳因素同等重要。

　　該研究為同類(lèi)型研究中的，樣本容量最大，收集最廣泛的，基于人群的隊列研究，研究人員使用瑞典國家衛生登記系統數據，納入了出生于1982年至2006年間共2?，049?，973名的瑞典兒童。

　　研究者成對分析了家庭成員的患病情況，包括同卵及異卵雙生子、親兄弟姐妹、同父異母或同母異父的兄弟姐妹以及表/堂兄弟姐妹，此外，確診ASD直到2009年12月31日結束。

　　研究主要評估兩個(gè)方面，一是家族聚集性，使用相對再發(fā)風(fēng)險（RRR）來(lái)評估，即當有親屬罹患孤獨癥時(shí)，個(gè)體患同一疾病的風(fēng)險。另一方面是遺傳度，即為由于遺傳因素而患孤獨癥群體的風(fēng)險比例。此外，對于A(yíng)SD和孤獨癥的相對再發(fā)風(fēng)險，研究還校正了年齡，出生月份，性別，父母的精神病史，以及父母的年齡等因素。

　　研究結果表明，在樣本中，共有14516名兒童被診斷為ASD，其中有5689名兒童為孤獨癥，ASD的遺傳度為50%，孤獨癥的遺傳度為54%，大大低于以往的所公認的80%-90%。

　　該研究還表明，如果一名兒童有一個(gè)孤獨癥弟弟或妹妹，那么其更容易患上孤獨癥的幾率為10倍；若他們有一個(gè)同父異母的哥哥或姐姐，那么其患病幾率為3倍，假如他們有堂兄弟姐妹患孤獨癥，其患病幾率為2倍，研究結果未顯示性別差異。

　　對于A(yíng)SD和孤獨癥的遺傳度，其結果大大低于以往所知的數據，從一些方面來(lái)說(shuō)，是可喜的，因為對于這類(lèi)疾病，目前病因未明，其具體的致病機制好遙遙無(wú)期，這項研究提示了非遺傳因素在疾病中的作用，更有方向性的去預防ASD或孤獨癥的發(fā)生。

　　此外，環(huán)境因素還分為共享環(huán)境與非共享環(huán)境，所謂共享環(huán)境為在家庭成員之間共有的環(huán)境（如家庭社會(huì )經(jīng)濟地位）；后者則對研究個(gè)體特異，比如出生時(shí)并發(fā)癥、母親在產(chǎn)前或圍產(chǎn)期的感染或使用藥物等，在這項研究中，非共享環(huán)境為主要作用。

　　西奈山Seaver孤獨癥研究中心、倫敦國王學(xué)院的Avi Reichenberg教授

　　遺傳度是一種群體層面上的指標，在個(gè)人層面，它雖然并未提供給我們太多的信息，但卻指引我們在哪里尋找起因，我們對研究結果感到很驚訝，我們沒(méi)有預料到環(huán)境因素對于發(fā)病具有如此顯著(zhù)的影響。

　　最近的研究往往集中在基因的因素，但是基于這項研究，很明顯的，我們需要將一些精力或資源投入至鑒別出ASD或孤獨癥在環(huán)境因素中的危險因素。同樣，我們需要考慮多種遺傳因素，可能會(huì )有許多種不同的環(huán)境因素引起了孤獨癥的發(fā)展。”

　　倫敦國王學(xué)院的Sven Sandin博士

　　在臨床工作中，我們經(jīng)常會(huì )被問(wèn)到，如果我有個(gè)患有孤獨癥的孩子，假如我再生一個(gè)還在，那么她/他的可能為孤獨癥的風(fēng)險有多大？所以，基于這些在臨床工作中的常見(jiàn)問(wèn)題，促成了這項研究，研究提示在個(gè)人水平上看，患病的風(fēng)險取決于與患者的親緣程度。

　　通過(guò)這些大規模的數據，可以更好的指導我們臨床工作，以及以后對于孤獨癥治療與預防的研究，并且對于一些家庭來(lái)說(shuō)，這些數據無(wú)疑是一個(gè)喜訊，因為ASD或孤獨癥遺傳度遠沒(méi)有以往數據那樣高。