臨床上首次描述自閉癥是在20世紀40年代。1943年，美國醫生Kanner 報道了11例患者，并命名為“早期嬰兒自閉癥”(early infantile autism)。他當時(shí)描述這個(gè)類(lèi)群的患者特征如下:嚴重缺乏與他人的情感接觸;怪異的、重復性的儀式性行為，緘默或語(yǔ)言顯著(zhù)異常;高水平的視覺(jué)- -一空間技巧或機械記憶能力與在其他方面學(xué)習困難形成對比;聰明機敏且具有吸引力的外貌表現。最初,Kamner報道的這類(lèi)患者被認為是兒童精神分裂癥的一個(gè)亞型而未受重視。在20世紀40~60年代，又有數人描述了與Kanner報道相似的病例，并冠以各種各樣的名稱(chēng)。當時(shí)的國際及美國精神病分類(lèi)與診斷標準將這類(lèi)患者歸入“兒童分裂樣反應”類(lèi)別中。對于自閉癥的病因學(xué)，當時(shí)普遍認為是父母養育方式不當造成了自閉癥的發(fā)生。Kanner將自閉癥患兒的父母描述成一群高學(xué)歷的、事業(yè)心很強但又冷漠無(wú)情的人，這一觀(guān)點(diǎn)在當時(shí)似乎很少有異議。

　　20世紀60~ 70年代，Rutter 的研究指出，自閉癥的行為如果被認為是從出生到童年早期的發(fā)育障礙所致則更為合情合理。由此，逐漸把自閉癥看作為是一種軀體性的、與父母撫育方式無(wú)任何關(guān)聯(lián)的發(fā)育障礙。在此時(shí)期，Lotter 發(fā)表了新的自閉癥診斷標準，強調把社會(huì )交互作用、言語(yǔ)與交流和重復性活動(dòng)三個(gè)方面作為基本標準，并舍棄了Karner診斷標準中關(guān)于“特殊技能和吸引人的外貌”等兩項。以后，在Lotter標準的基礎上，開(kāi)展了廣泛的流行病學(xué)調查研究。現在所普遍接受的“自閉癥發(fā)病率4~ 5/萬(wàn)”是當時(shí)最重要的研究成果。

　　20世紀80年代，關(guān)于自閉癥的研究進(jìn)入全新階段。人們開(kāi)始拋棄所謂‘父母撫養方式不當”的病因假說(shuō)，從生物學(xué)領(lǐng)域探索自閉癥的病因，并在臨床癥狀的識別和臨床診斷方面將自閉癥與精神分裂癥徹底分開(kāi)。Kolvin的研究表明，自閉癥同成年精神病性障礙，尤其是成年精神分裂癥沒(méi)有關(guān)系。1980 年出版的《ISI-Il》首次將童年自閉癥視為- -種廣泛性發(fā)育障礙。之后，隨著(zhù)對自閉癥研究的深入，逐步認識到自閉癥是-種在一定遺傳因素作用下，受多種環(huán)境因子刺激導致的彌漫性中樞神經(jīng)系統發(fā)育障礙性疾病。在此認識的基礎上，開(kāi)展了從分子遺傳到神經(jīng)免疫.功能影像、神經(jīng)解剖和神經(jīng)化學(xué)等多方面的研究，人們試圖從這些研究中找到自閉癥的致病原因。但直至目前，仍沒(méi)有任何一種假說(shuō)能從根本.上完美地解釋自閉癥的病因。