家長(cháng)一旦懷疑自己的孩子有類(lèi)似孤獨癥樣的表現，就一定要帶孩子到正規的專(zhuān)科醫院，請有經(jīng)驗的醫師幫助診斷。在家長(cháng)向醫師詳細介紹孩子發(fā)病情況后，醫師要為患兒做如下檢查：

　　1.體格檢查

　　測量身高、體重、心率。可以對照正常兒童的發(fā)育平均值，在平均值上下兩個(gè)標準差之間為正常，超過(guò)或不足均為異常。注意測量患兒的頭圍大小，觀(guān)察毛發(fā)顏色、有無(wú)腦積水、眼球震顫以及面部的先天性發(fā)育畸形；有無(wú)貧血面容。做必要的神經(jīng)系統檢查，包括肌力、肌張力、協(xié)調與共濟運動(dòng)、感知覺(jué)有無(wú)異常。

　　2.精神檢查

　　根據不同年齡階段兒童的心理、生理特點(diǎn)，充分了解患兒的病史，注意觀(guān)察患兒的神態(tài)、表情、舉止動(dòng)作以及對周?chē)h(huán)境、醫師及親人的反應，可采取詢(xún)問(wèn)、觀(guān)察相結合的方式，重點(diǎn)了解患兒的言語(yǔ)、感知覺(jué)、運動(dòng)能力、智力情況和情緒行為的表現。

　　3.實(shí)驗室檢查

　　根據患兒的不同年齡以及身體檢查的情況，酌情選擇必要的檢查，如腦電圖、腦CT/MRI、腦干誘發(fā)電位、染色體等。

　　4.智能檢查

　　要根據患兒病史、年齡特點(diǎn)、患兒的發(fā)育情況及合作程度選擇智力測驗內容，同時(shí)可以測試患兒的語(yǔ)言能力及動(dòng)手操作協(xié)調能力。

　　5.專(zhuān)用量表測查

　　根據患兒臨床表現及家長(cháng)對孩子病情的了解程度，選擇如下專(zhuān)用量表進(jìn)行評估：孤獨癥行為評定量表（即ABC，58分以上可診斷）、兒童期孤獨癥評定量表（即CARS，30分以上可診斷）、孤獨癥診斷訪(fǎng)談量表（即ADI，為醫師專(zhuān)業(yè)人員使用，是診斷孤獨癥的金標準）。