孤獨癥的主要特征為社會(huì )交往功能和交流游戲技巧的障礙、異常動(dòng)作和興趣以及復雜多樣化的重復刻板行為。這種并非有意裝出來(lái)的不合群，常常讓患兒父母痛苦不堪，欲哭無(wú)淚。

　　孤獨者越來(lái)越多

　　孤獨癥的發(fā)現最早可追溯到1938年。美國精神科醫生凱納觀(guān)察到一個(gè)5歲的男孩唐納德，表現出一些奇特的癥狀：這個(gè)孩子似乎生活在自己獨有的世界里，他旁若無(wú)人，記憶力驚人卻不能與人正常對話(huà)，兩歲半時(shí)他就能流利背誦《圣經(jīng)》23節以及歷屆美國正副總統的名字，說(shuō)話(huà)時(shí)你我不分，迷戀旋轉木棍、平鍋和其他圓形物體，對周?chē)矬w的安放位置記憶清楚，同時(shí)對位置的變動(dòng)和生活規律的輕微變化均感到煩躁不安。后來(lái)凱納又陸續觀(guān)察到10例與唐納德類(lèi)似的孩子，1943年他報道了這11名兒童。這11名孩子被凱納診斷為早發(fā)性嬰兒孤獨癥，因為是凱納醫生首先發(fā)現，又被稱(chēng)為凱納綜合征，這就是我們今天所說(shuō)的兒童孤獨癥，又叫自閉癥。

　　曾經(jīng)有一段時(shí)間認為孤獨癥是一種僅發(fā)生于中上階層人士的疾病，現在該病已經(jīng)在世界各國的各個(gè)階層、各個(gè)種族均有發(fā)現。孤獨癥患病率各國報道不一，有人認為該病屬于罕見(jiàn)病，但是近年有較多文獻報道，該病發(fā)病率不低，男女發(fā)病率差異顯著(zhù)，比率約為4：1。1982年，南京兒童精神衛生研究所的陶國泰教授在我國首先報道了4例兒童孤獨癥，但目前我國并沒(méi)有患病率的調查。

　　并非父母冷漠的產(chǎn)物

　　很多家長(cháng)在孩子被診斷為孤獨癥之后都會(huì )問(wèn)：“孤獨癥是怎么引起的呢?”很遺憾，到目前為止，科學(xué)家們仍然沒(méi)有發(fā)現導致孤獨癥的真正病因。大量的研究推測，孤獨癥可能與遺傳基因、胎兒期病毒感染有關(guān)。近年來(lái)有些研究者認為也可能與慢性汞中毒有關(guān)，但是這些研究都沒(méi)有取得肯定的結論。凱納醫生于1943年首先提出孤獨癥診斷后，曾經(jīng)認為孤獨癥的病因是由于父母親在情感方面的冷漠和教養過(guò)分形式化所造成的，后來(lái)的研究徹底否定了他的這一觀(guān)點(diǎn)，這使很多父母親擺脫了痛苦和自責。

　　發(fā)現孤獨癥患兒

　　父母親往往最早注意到的問(wèn)題是孩子不說(shuō)話(huà)，隨著(zhù)孩子的長(cháng)大，問(wèn)題逐步顯露，尤其是語(yǔ)言方面的問(wèn)題非常突出，要么孩子不會(huì )說(shuō)話(huà)，要么對父母的指令“聽(tīng)而不聞”，而父母親非常清楚地知道孩子的聽(tīng)力正常。即使孩子說(shuō)話(huà)了，也往往是一些重復語(yǔ)言、鸚鵡學(xué)舌語(yǔ)言、自言自語(yǔ)，或者根本就無(wú)人能懂的“外星人語(yǔ)言”，極少具有交流性質(zhì)的主動(dòng)語(yǔ)言。在非語(yǔ)言交流方面也存在明顯異常，喜歡一人獨自玩耍，即使和小朋友玩也僅僅是跟在別的孩子后面來(lái)回跑動(dòng)而不能進(jìn)行任何合作性的游戲;缺乏與他人甚至父母親之間的目光對視，通常不怕陌生人。

　　孤獨癥兒童給人印象最深的可能是刻板行為、獨特的興趣和驚人的機械記憶能力。患兒一般都會(huì )表現出這樣或那樣的刻板行為或刻板動(dòng)作，例如轉圈、嗅味、玩弄開(kāi)關(guān)、雙手舞動(dòng)、來(lái)回奔走、排列玩具和積木、特別迷戀某些東西尤其是圓形物體如電風(fēng)扇和汽車(chē)輪子、愛(ài)看電視廣告或天氣預報、愛(ài)聽(tīng)某一首或幾首固定的歌等等。往往在某一段時(shí)間有某幾種刻板行為，隨著(zhù)時(shí)間發(fā)生變化。在生活方面也表現為頑強的拒絕改變，例如堅決拒絕某些食物，固定坐在某一位置進(jìn)食，堅持只在家里上廁所等。多數患兒記憶力較好甚至記憶力驚人，尤其是在機械記憶方面，例如年代、汽車(chē)牌照、地圖形狀、英文單詞、很久以前去過(guò)的地方等等。美國電影《雨人》中的哥哥就是一個(gè)典型。

　　此外多數患孤獨癥的孩子還存在感覺(jué)異常，包括對某些聲音的特別恐懼或喜好，有些表現為對某些視覺(jué)圖像的恐懼，不喜歡被人擁抱，痛覺(jué)遲鈍。多動(dòng)和注意力分散行為在大多數孤獨癥患兒較為明顯，常常被誤診為兒童多動(dòng)癥。發(fā)脾氣、攻擊、自傷等行為在孤獨癥患兒中均可以看到，這類(lèi)行為可能與父母教育中較多使用打罵或懲罰有一定關(guān)系。