我們到底能為“自閉癥”（孤獨癥）孩子做些什么？自閉癥的早期干預是非常關(guān)鍵的。如何早期診斷自閉癥，不僅是專(zhuān)科醫生的責任，更多的是普通兒科醫生和父母對此病認知度的提高。這是我為健康雜志寫(xiě)的一篇科普文章，文中引用了著(zhù)名兒童行為專(zhuān)家鄒小兵教授的很多觀(guān)點(diǎn)。

　　當孤獨癥的孩子在你面前獨自玩耍，或是用“空洞”的眼神瞟過(guò)你的時(shí)候，作為兒科醫生，內心的痛苦難以言表，經(jīng)常會(huì )問(wèn)自己一個(gè)問(wèn)題，我們有什么方法能幫助這些孩子？孤獨癥兒童通常在2-3歲后才因其怪異的表現引起父母的注意前來(lái)就診，這會(huì )不會(huì )晚了些？如果早期發(fā)現會(huì )不會(huì )給孩子帶來(lái)改變？

　　什么是孤獨癥？

　　孤獨癥，俗稱(chēng)自閉癥，這些孩子因為不愿和人交流，活在自己的世界里，不像爸爸媽媽生的孩子，所以被稱(chēng)之為“星星的孩子”，長(cháng)大后缺乏社會(huì )交往能力，甚至無(wú)法自立。怎么來(lái)幫助這些“孤獨”的寶貝們？

　　孤獨癥，醫學(xué)上稱(chēng)之為孤獨癥譜系障礙(Autistic Spectrum Disorders, ASD)是以孤獨癥和阿斯伯格綜合癥（Asperger syndrome, AS）為代表的疾病的總稱(chēng)，臨床上首次描述孤獨癥是在20世紀40年代，美國醫生Kanner首先報道了這類(lèi)患者，并命名為“早期嬰兒孤獨癥”(early infantile autism)。特征是嚴重缺乏與他人的情感接觸；怪異的、重復性的儀式性行為；緘默或語(yǔ)言顯著(zhù)異常；高水平的視覺(jué)、空間技巧或機械記憶能力等等。

　　從上世紀40年代起，醫學(xué)界對孤獨癥的認識逐步發(fā)展，ASD被認為是從出生到童年早期的發(fā)育障礙所致，認為ASD是一種軀體性的發(fā)育障礙，與父母撫育方式無(wú)任何關(guān)聯(lián)的。來(lái)自美國最新的流行病學(xué)調查發(fā)現，目前美國ASD的發(fā)病率達到了1%，也就是100個(gè)寶寶中有一個(gè)可能是孤獨癥寶寶，發(fā)生率很高。

　　孤獨癥的早期干預非常重要

　　一個(gè)有趣的現象可以看到，隨著(zhù)一個(gè)地區或國家醫療服務(wù)水平的改善，對孤獨癥的認識和診斷水平提高，ASD的發(fā)病率也出現同步提高，這并不意味著(zhù)患ASD的孩子隨著(zhù)經(jīng)濟發(fā)展越來(lái)越多，而是該地區醫務(wù)人員的診斷水平提高，社會(huì )對ASD的醫學(xué)知識普及水平提高，更多輕度和不典型表現的ASD患兒被確定診斷，得到早期的干預和治療，這是社會(huì )的進(jìn)步。

　　早期發(fā)現ASD的意義是非常重大的，這為ASD早期干預提供了先決條件。研究發(fā)現，開(kāi)始于兩歲以?xún)鹊脑缙诟深A證明可以顯著(zhù)改善ASD的預后。如果這一診斷可以再提前一年，這時(shí)期嬰兒的異常行為尚不突出，同時(shí)又是嬰兒神經(jīng)系統可塑性最佳的時(shí)期，干預的療效是可以肯定的。但是，我們的“懷疑”是否會(huì )誤診呢？會(huì )的。從另一個(gè)角度看，如果在這一時(shí)期發(fā)現了孩子有潛在可疑因素或表現，也許我們不必去追求一個(gè)精確的診斷，及時(shí)開(kāi)始一定的干預行動(dòng)也許更加重要。

　　目前，包括美國在內的發(fā)達國家在A(yíng)SD準確診斷方面都存在一定的困難或拖延，因此認為，對于在一歲左右存在A(yíng)SD可疑危險因素的兒童都應該給予干預，美國兒科協(xié)會(huì )的指南也明確地指出了這一點(diǎn)。

　　值得欣慰的是，近年來(lái)在一些發(fā)達國家，早期發(fā)現ASD方面取得了許多重要進(jìn)展，通過(guò)對初級婦幼保健工作者的培訓，通過(guò)對大眾（尤其是年輕的父母）的健康教育，在一歲以?xún)劝l(fā)現ASD成為可能。美國兒科學(xué)會(huì )發(fā)布的指南中，要求初級保健工作者在第九個(gè)月的常規保健中，開(kāi)始注意嬰兒的目光接觸，與母親交往的能力等，并且要求建立多級的預警機制，以求早期發(fā)現ASD，相應的，針對一歲嬰兒的篩查診斷量表也正在研究開(kāi)發(fā)之中，“一歲孤獨癥量表”已經(jīng)問(wèn)世。

　　孤獨癥的癥狀表現

　　那么，普羅大眾如何認識ASD呢？ASD一般起病于36個(gè)月以?xún)龋饕憩F為三大類(lèi)核心癥狀，即：社會(huì )交往障礙、交流障礙、興趣狹窄和刻板重復的行為方式，這里簡(jiǎn)單介紹一些典型表現。

　　1.  社會(huì )交往障礙

　　在嬰兒期，患兒回避目光接觸，對人的聲音缺乏興趣和反應，沒(méi)有期待被抱起的姿勢，或抱起時(shí)身體僵硬、不愿與人貼近。

　　在幼兒期，患兒仍回避目光接觸，呼之常無(wú)反應，對父母不產(chǎn)生依戀，缺乏與同齡兒童交往或玩耍的興趣，不會(huì )以適當的方式與同齡兒童交往，不能與同齡兒童建立伙伴關(guān)系，不會(huì )與他人分享快樂(lè )，遇到不愉快或受到傷害時(shí)也不會(huì )向他人尋求安慰。

　　學(xué)齡期后，隨著(zhù)年齡增長(cháng)及病情改善，患兒對父母、同胞可能變得友好而有感情，但仍明顯缺乏主動(dòng)與人交往的興趣和行為。

　　成年后，患兒仍缺乏交往的興趣和社交的技能，不能建立戀愛(ài)關(guān)系和結婚。

　　2.  交流障礙

　　非言語(yǔ)交流障礙 患兒常以哭或尖叫表示他們的不舒適或需要。稍大的患兒可能會(huì )拉著(zhù)大人手走向他想要的東西缺乏相應的面部表情，表情也常顯得漠然，很少用點(diǎn)頭、搖頭、擺手等動(dòng)作來(lái)表達自己的意愿。

　　言語(yǔ)交流障礙 患兒語(yǔ)言理解力不同程度受損；言語(yǔ)發(fā)育遲緩或不發(fā)育，患兒常常存在模仿言語(yǔ)、刻板重復言語(yǔ)，部分患兒雖然會(huì )背兒歌、背廣告詞，但卻很少用言語(yǔ)進(jìn)行交流，且不會(huì )提出話(huà)題、維持話(huà)題或僅靠刻板重復的短語(yǔ)進(jìn)行交談，糾纏于同一話(huà)題。

　　3.  興趣狹窄及刻板重復的行為方式

　　患兒對一般兒童所喜愛(ài)的玩具和游戲缺乏興趣，而對一些通常不作為玩具的物品卻特別感興趣，如車(chē)輪、瓶蓋等圓的可旋轉的東西。行為方式也常常很刻板，如：常用同一種方式做事或玩玩具，要求物品放在固定位置，出門(mén)非要走同一條路線(xiàn)，長(cháng)時(shí)間內只吃少數幾種食物等。并常會(huì )出現刻板重復的動(dòng)作和奇特怪異的行為，如：重復蹦跳、將手放在眼前凝視、撲動(dòng)或用腳尖走路等等。

　　我的呼吁

　　普及對孤獨癥的認識任重道遠，確保孤獨癥兒童或是懷疑孤獨癥的嬰兒獲得早期的診斷，并開(kāi)始積極有效的早期干預和訓練是挽救這些“孤獨”的寶貝們唯一有效的方法，這不僅是兒童行為發(fā)育專(zhuān)科醫生的職責，更多還有賴(lài)于普通兒科醫生對這一疾病認識的覺(jué)醒和深入，帶動(dòng)年輕的父母們加入這一行列！讓我們一起努力吧！

　　我們的努力

　　和睦家廣州診所在兒童保健服務(wù)中，已率先采用了兒童發(fā)育及行為篩查量表，為每一個(gè)孩子做相關(guān)篩查，如發(fā)現異常，會(huì )推薦給兒童心理健康專(zhuān)家繼續跟進(jìn)。