近些年公眾對自閉癥的認識不斷提高，但有關(guān)該精神疾病的病因和發(fā)生機制仍所知甚少。科學(xué)家和醫療專(zhuān)業(yè)人士卻從未停止研究的步伐。近日，中國科學(xué)院和北京師范大學(xué)的研究人員取得突破，發(fā)現大腦發(fā)育中一個(gè)重要基因的功能缺陷可導致自閉癥。

　　自閉癥譜系障礙是由腦發(fā)育異常導致的常見(jiàn)精神疾病，簡(jiǎn)稱(chēng)自閉癥。其臨床表現為重復刻板行為、社交障礙及語(yǔ)言發(fā)育遲滯。

　　科學(xué)家發(fā)現自閉癥具有很高的遺傳性，并為此開(kāi)展了大規模的測序研究。但在已經(jīng)確認的數以百計潛在的自閉癥相關(guān)基因中，只有少數基因得以確認，致病機制的研究更為缺乏。這也是存在于自閉癥臨床診斷治療和遺傳學(xué)研究之間的巨大鴻溝。

　　中國科學(xué)院遺傳與發(fā)育生物學(xué)研究所許執恒研究組在文獻報道中發(fā)現自閉癥患者中存在Sh3rf2基因缺失。Sh3rf2是一種蛋白質(zhì)編碼基因。

　　在遺傳學(xué)中，基因缺失是一種基因突變，是指其中染色體的一部分或DNA序列在DNA復制過(guò)程中丟失。自閉癥患者中檢測到Sh3rf2的單拷貝基因缺失，是指在復制過(guò)程中染色體上的兩個(gè)等位基因丟失一個(gè)基因拷貝，只剩下另一個(gè)基因的單個(gè)功能性拷貝。

　　在對小鼠進(jìn)行的實(shí)驗中，研究人員刪除了Sh3rf2的一個(gè)基因拷貝，發(fā)現刪除所導致的基因突變引起了小鼠明顯的自閉癥行為，比如連續跳躍，或與同伴打斗，重復挖坑等動(dòng)作，并伴有癲癇發(fā)作。

　　進(jìn)一步的研究表明，Sh3rf2基因缺失可能引起患者左腦半球的神經(jīng)元結構和電生理功能出現異常。而人的左腦半球通常被認為是負責科學(xué)和邏輯性，包括語(yǔ)言功能。

　　許執恒說(shuō)，語(yǔ)言障礙是自閉癥的早期征兆之一。因此，左腦半球功能障礙常見(jiàn)于自閉癥患者。“值得注意的是，這些異常只是選擇性地發(fā)生在大腦左半球，與自閉癥患兒功能性磁共振的影像結果相吻合。”

　　研究證實(shí)Sh3rf2的基因缺失是自閉癥的致病基因，導致疾病的發(fā)病機制很可能是由于左腦半球神經(jīng)元功能缺陷引起。研究人員認為，該研究可為自閉癥的診斷和治療提供依據。

　　該研究結果于12月11日在線(xiàn)發(fā)表于國際學(xué)術(shù)期刊《細胞通訊》。許執恒研究組博士生王碩、北京師范大學(xué)章曉輝研究組譚寧東為該論文的第一作者。