鄒小兵,中山大學(xué)附屬三院兒童發(fā)育行為中心主任、教授。

　　上世紀九十年代中期,鄒小兵作為最早一批關(guān)注和診斷自閉癥的兒科醫生,改變了以往只由小兒精神科醫生確診自閉癥的現象,為自閉癥在國內的宣傳科普做出了重要貢獻。

　　發(fā)病率接近智障發(fā)病率

　　三月風(fēng):近年來(lái),自閉癥的發(fā)病率急劇上升,最新調查表明,已高達1/160。我國學(xué)者估計目前中國可能有150萬(wàn)甚至數百萬(wàn)的自閉癥患者,您是怎么看待這種高發(fā)病率的?

　　鄒小兵:這一數據并不能完全說(shuō)明自閉癥的發(fā)病率增高,這一數據統計和自閉癥診斷標準的修改以及公眾和醫學(xué)界對自閉癥的認識、診斷水平在提高有關(guān)系。

　　近些年,國外對自閉癥的診斷率也迅猛增高,美國的統計數據從以往2/10000提高到1/150,英國和日本的數據比美國還高,達到1/100。這一現象也是因為國外這些年對自閉癥的定義和標準發(fā)生了很大變化導致的。我國自閉癥發(fā)病率的提高受到西方國家的影響,實(shí)際上自閉癥人群一直存在,只是當我們對自閉癥的認識提高了,就會(huì )發(fā)現越來(lái)越多,比如很多原先診斷為精神發(fā)育遲滯的人,再認真分析會(huì )發(fā)現他是自閉癥;你也可以看到另一種現象,在某地如果醫生能夠診斷自閉癥,該地的發(fā)病率就增高。

　　需要重視的是,這一發(fā)病率對慢性殘疾性疾病來(lái)說(shuō),是非常高的,它已經(jīng)接近精神發(fā)育遲緩(即智障)的發(fā)病率,自閉癥與精神發(fā)育遲滯、腦癱已經(jīng)成為兒童三大主要致殘疾病。

　　16號染色體異常

　　是最新研究發(fā)現

　　三月風(fēng):自閉癥病因研究的歷史發(fā)展及您了解到的最新研究進(jìn)展是怎樣的?

　　鄒小兵:國外自閉癥實(shí)驗研究進(jìn)展比國內快,病因研究經(jīng)歷了很大的變化,現在國內外比較一致的觀(guān)點(diǎn)認為自閉癥是與遺傳基因有關(guān)的生物性疾病,后天環(huán)境因素的作用不詳,估計不是主要病因。今年1月9日,《新英格蘭醫學(xué)》雜志發(fā)表了一篇很重要的文章,報道了有關(guān)自閉癥基因研究的最新進(jìn)展。

　　原先認為是“冰箱母親”理論,即自閉癥是父母冷漠和教養刻板化導致,在美國,這種說(shuō)法當年導致了很多內疚難當、悲痛欲絕的自閉癥患者母親自殺,這種觀(guān)點(diǎn)被徹底推翻。

　　有少數學(xué)者認為自閉癥發(fā)病和接種麻疹、風(fēng)疹、腮腺炎三聯(lián)疫苗(MMR)有關(guān),主流研究和越來(lái)越多的相關(guān)性調查否認了這點(diǎn),更多傾向認為是基因異常導致。

　　今年1月9日刊登在《新英格蘭醫學(xué)》雜志(NEMJ)上的一篇論文——《染色體16p11.2缺失或重復與自閉癥密切相關(guān)》引起世界廣泛關(guān)注,它的主要完成者是中國人,美國哈佛大學(xué)兒童醫院研究員、復旦大學(xué)兼職教授吳柏林博士。

　　很多人一直相信自閉癥與基因和遺傳有關(guān),但是一直找不到確切的證據。最近10年來(lái)總是有學(xué)者說(shuō)找到了某個(gè)有關(guān)聯(lián)的基因,但最終又因為無(wú)法重復而不了了之。這次的研究發(fā)現特別有價(jià)值,它發(fā)現,在16號染色體的短臂11區2帶發(fā)現了一個(gè)微小的缺失,這個(gè)地方約有25個(gè)基因。盡管它只是在1%的自閉癥的患者體內找到,但因為正常人群中這一缺失的發(fā)現率是萬(wàn)分之一,由此推算,自閉癥患者身上出現這種缺失的可能性是正常人的100倍,它是致病基因。

　　美國媒體認為這一發(fā)現的意義重大,但也提出有很長(cháng)的路要走。因為目前只是在1%的自閉癥患兒身上發(fā)現了這種基因異常,而且這些基因異常的患兒的父母大多數并沒(méi)有這方面的缺失,說(shuō)明這種基因異常是新發(fā)的變異。

　　準確說(shuō)法是自閉癥譜系障礙

　　三月風(fēng):您剛才談到近年來(lái),自閉癥的定義和標準發(fā)生了很大的變化,這種變化的情況是怎樣的?

　　鄒小兵:公眾常說(shuō)自閉癥,在學(xué)界,自閉癥的準確說(shuō)法是自閉癥譜系障礙,它包括典型自閉癥、阿斯伯格綜合癥、未分類(lèi)的廣泛性發(fā)育障礙(PDD—NOS)等。

　　簡(jiǎn)單來(lái)說(shuō),典型自閉癥是指具有經(jīng)典性的語(yǔ)言障礙、交流障礙和特殊興趣、刻板行為的患者。阿斯伯格綜合癥是指具有正常智商和語(yǔ)言發(fā)育無(wú)明顯落后但是具有交流障礙、刻板行為等特征的自閉癥譜系障礙,英國有學(xué)者指出牛頓、愛(ài)因斯坦、米開(kāi)朗其羅等一大批改變了世界的人可能是阿斯伯格綜合癥。未分類(lèi)的廣泛性發(fā)育障礙是指一些自閉程度很輕的患者,他們的癥狀不典型。我們說(shuō)自閉癥的發(fā)病率增高,也跟我們提高了對這部分人的認識有關(guān),他們有一部分甚至就是生活在我們中間。

　　三月風(fēng):天才都有自閉癥特征么?

　　鄒小兵:英國有個(gè)科學(xué)家就提出,是自閉癥改變了世界,人類(lèi)歷史上有很多頂端天才具有自閉癥特征,人們往往只看到了天才們光輝燦爛的一面,而忽視了他們自閉的一面。國外有一個(gè)“孤島天才綜合癥”的網(wǎng)站,記錄了阿斯伯格綜合癥人士的特才,他們可以不與你對視,可以生活不會(huì )自理,但他們能背萬(wàn)年歷,腦袋里有大英博物館12000種藏書(shū)的目錄,坐飛機在羅馬上空盤(pán)旋幾個(gè)小時(shí),就可以把整個(gè)羅馬畫(huà)下來(lái),聽(tīng)一遍音樂(lè )就能彈奏出整首曲子。以前國外報道這樣的案例比較多,國內其實(shí)也有很多,在我們的病例中也見(jiàn)到不少。

　　三月風(fēng):弱中央統合(weak central coherence)的心理學(xué)說(shuō)是不是就可以解釋這種現象?

　　鄒小兵:弱中央統合是揭示自閉癥神經(jīng)心理機制的一種,但目前并沒(méi)有一個(gè)學(xué)說(shuō)能夠全面解釋自閉癥患者的特殊才能,如果能成功解釋,興許整個(gè)人類(lèi)的智能都將大進(jìn)一步呢。國外實(shí)驗室也在根據自閉癥患者具有特殊才能的現象,做類(lèi)似研究,他們發(fā)現當讓健全人大腦中的某一部分功能暫時(shí)失去能力,受試者的記憶力突然變得很優(yōu)秀。

　　三月風(fēng):不能分類(lèi)的自閉癥(PDD—NOS)是怎樣的一種表現?

　　鄒小兵:比如一個(gè)小孩,他1歲左右能叫爸爸媽媽,1歲半也會(huì )有意識的叫爸爸,也會(huì )表達自己的需求,“我想上街玩”,但他基本上不能進(jìn)行一個(gè)回合的對話(huà),他在幼兒園會(huì )唱兒歌,但從來(lái)不會(huì )描述幼兒園發(fā)生的事情。他也很少用食指指物,會(huì )不會(huì )用食指指物,是我們早期篩查一個(gè)很重要的標準。還有老師反應他記憶力強但溝通差,一個(gè)人玩。我們經(jīng)過(guò)3個(gè)月才能確診他是PDD—NOS。

　　干預治療效果

　　不像想象的那樣槽糕

　　三月風(fēng):您怎樣看待“自閉癥不可治愈”這一觀(guān)點(diǎn)?

　　鄒小兵:廣泛的自閉癥有很多分類(lèi),輕型非典型性的自閉癥不存在治不治愈的問(wèn)題,他們本身就在健全人當中,只是他們的行為有些怪異,并且從自閉癥的三維研究來(lái)看,隨著(zhù)時(shí)間的變化,一些非典型性自閉癥人士的怪異行為會(huì )碎片化,有些怪異行為沒(méi)有了,有些還保留著(zhù)。

　　對于經(jīng)典自閉癥來(lái)說(shuō),1980年以前,學(xué)者認為這不可治愈。但1980年以后,美國、英國、歐洲國家相繼開(kāi)展了很多自閉癥兒童的早期治療、早期干預康復訓練及其教育等工作,他們展開(kāi)的這些工作其實(shí)改變了我們對自閉癥不良預后的認識,自閉癥不像我們想象的那樣,干預后就一定那么差。

　　現在世界各國有越來(lái)越多的報道,自閉癥兒童由于訓練而有了改善,走向了康復,甚至一部分孩子進(jìn)入了普通幼兒園、小學(xué)、中學(xué),擁有了正常的人生。早期發(fā)現、早期干預肯定是可以改善自閉癥的,不僅輕度自閉癥患者能得到康復,重度自閉癥患者有相當一部分也能做得到。

　　美國的天寶·葛蘭汀是重度自閉癥患者,兩歲半確診,康復后,在伊利洛斯大學(xué)動(dòng)物科學(xué)專(zhuān)業(yè)拿到博士學(xué)位,任教于科羅拉多州立大學(xué),全美國有一半以上的牛欄設備都使用她設計的產(chǎn)品。她身上仍有自閉癥患者的特征,但她能在社會(huì )上獨立生活還有了學(xué)術(shù)地位,就算健全人了。自閉癥患者需要選擇合適的康復教育方法,早期發(fā)現,早期干預。