二、雷特氏癥（Rett’ syndrome）

　　雷特氏癥是澳洲Andreas Rett醫生所發(fā)現，于1966年發(fā)表研究，報告一群具有共同癥候的女童。后人將此癥候以Rett氏命名，其發(fā)病率約為一萬(wàn)五千分之一（1/15000），導致智障機率僅低于唐氏癥（Shahbazian, & Zoghbi, 2002）。

　　（一）主要行為特征：

　　1、奇怪的刻板式、反復性手指扭絞動(dòng)作。兩手手指彎曲，手部經(jīng)常搓動(dòng)、擰扭的動(dòng)作，乍看之下，像似祈禱的動(dòng)作，所以在歐美雷特癥兒童又被稱(chēng)之「沉默的天使」

　　2、強烈固持行為，社會(huì )互動(dòng)困難等自閉癥候。

　　3、溝通能力低下，絕大部分無(wú)語(yǔ)言。

　　4、智能低下、癡呆，所以最簡(jiǎn)單的生活自理技能難以發(fā)展。

　　5、大腦皮質(zhì)萎縮，有時(shí)會(huì )有痙攣、癲癇。

　　6、因為肌肉無(wú)力導致四肢萎縮，走路步伐失調、不穩定，需以輪椅代步，精細動(dòng)作與粗動(dòng)作失調。

　　7、腦波到3歲通常是正常的，以后開(kāi)始出現異常。睡覺(jué)時(shí)呼吸正常，醒著(zhù)時(shí)，卻出現不規則的呼吸（在一段無(wú)呼吸后，快速呼吸），尤其是病人在情緒或生理的壓力下。晚上睡眠差。

　　8、不自主的流口水；白天會(huì )嚴重磨牙；不太吃東西，便秘；笑瞇瞇、有眼神接觸；喜音樂(lè )。

　　（二）診斷標準

　　根據DSM-Ⅳ對雷特氏癥后群的診斷標準如下（引自楊宗仁譯）：

　　A.下列三項均成立：

　　（1）產(chǎn)前及生產(chǎn)前后的發(fā)育顯然正常。

　　（2）出生之后前五個(gè)月期間的精神、運動(dòng)性發(fā)展顯然正常。

　　（3）出生時(shí)的頭圍正常。

　　B. 在正常發(fā)展時(shí)期之后，所有下列各項皆開(kāi)始發(fā)生：

　　（1）年齡在5到48個(gè)月之間，頭部生長(cháng)的速度減緩。

　　（2）年齡在5到30個(gè)月之間，失去原先已學(xué)會(huì )目的取向的手部技巧，之后并發(fā)展出刻板的手部運動(dòng)（如手絞扭或洗手）。

　　（3） 在病程早期即失去對社會(huì )接觸的興趣（雖然之后仍可發(fā)展出社會(huì )互動(dòng)）。

　　（4）出現協(xié)調不良的步法或軀干運動(dòng)。

　　（5）表達性及接受性的語(yǔ)言發(fā)展嚴重損害，并有嚴重的精神性遲滯。

　　（三）病因

　　早期因雷特癥患者通常身高、體重不足，所以營(yíng)養學(xué)家及小兒科醫生 Motil 認為此疾病與食物的消化吸收有關(guān)。他發(fā)現：雷特癥的患者都有口部功能異常的現象，他曾使用胃切開(kāi)手術(shù)，將營(yíng)養劑灌入患者身體，而使其體重從31磅增加至48磅。Motil也發(fā)現：雷特癥的女孩比一般正常的女孩在睡眠或靜止時(shí)，其新陳代謝率較低（相差23％）（引自L(fǎng)ee, 1999）。

　　雷特癥的各種病征屬于退化性的疾病。患者血液中有較高的阿摩尼亞（高氨血癥，hyperammonia）。在早期發(fā)展期間其中腦、上腦干及前額血液循環(huán)不好，到12個(gè)月時(shí)，腦的圓周較小。 起初被認為是神經(jīng)退化的疾病，因為身體發(fā)展呈現退化的情況，但是多數的研究證實(shí)：雷特癥只是神經(jīng)發(fā)展停止而已。

　　由于患者清一色是女童，所以醫生相信此癥狀與性染色體有關(guān)的隱性遺傳疾病。此種現象與ALD癥候群（影片羅輪左的油即在描述此癥狀）及萊西--尼亨癥候群（Lesch-Nyhan syndrome）相反，此二種癥狀僅發(fā)生于男童身上。目前的研究指出：存在于X染色體中的MeCP2（the methyl CpG—binding protein 2）基因與雷特癥有關(guān)（Baker, B.1999；Baker, O.1999）。

　　Shute（2002）報導一個(gè)家庭，出現女兒及孫女都是雷特癥。女兒的母親Tiffany也有雷特癥的基因，但只出現輕微的學(xué)習障礙。Tiffany后來(lái)生了一個(gè)兒子，也帶有雷特癥的基因，因卻只活到一足歲便死了。從這個(gè)悲劇家庭可知：雷特癥會(huì )遺傳，而帶有雷特癥基因的男童是活不了的。這說(shuō)明了：為什么雷特癥只出現在女童身上。

　　（四）病情發(fā)展情況：

　　此癥狀的病情發(fā)展如下：

　　出生時(shí)身心發(fā)展正常，病發(fā)時(shí)間通常是在半歲到一歲之間。開(kāi)始以固定型式且可預測的型式退化，停止獲得新技巧，頭部成長(cháng)退化，開(kāi)始出現自閉癥的癥狀，如退縮及眼神接觸消失，對玩具的興趣也消失，此為第一階段 (6-18 個(gè)月)。在此階段，出生時(shí)頭圍正常，通常在出生5個(gè)半月后，出現腦部發(fā)展遲緩，腦越來(lái)越小，出現畸型的小頭癥，身高、體重都呈現退步的現象。9個(gè)月開(kāi)始顯現分心、姿態(tài)不良、肢體動(dòng)作不協(xié)調，12個(gè)月后仍有語(yǔ)言，18個(gè)月后語(yǔ)言完全退回或保留一點(diǎn)點(diǎn)。第二階段 (age 1-4 歲),學(xué)得的技巧開(kāi)始退化，包括語(yǔ)言及手的運用，逐漸出現不規則的呼吸，軀體及姿態(tài)不穩，固定的手部扭動(dòng)，半數在此時(shí)出現癲癇。第三階段，病情看起來(lái)較穩定，其實(shí)是此時(shí)已經(jīng)退化得差不多，開(kāi)始發(fā)展個(gè)人獨特的溝通方式，如用眼睛指示，癲癇常發(fā)生。第四階段從5-15歲或更大，癲癇變少，但是動(dòng)作萎縮持續，活動(dòng)力降低，脊柱側彎 。

　　整體而言，此癥在病發(fā)后，各種身心功能逐漸退化及發(fā)展遲緩現象，反應變得遲鈍，引不起好奇和興趣，動(dòng)機及情緒低落。語(yǔ)言發(fā)展遲滯或語(yǔ)言表達完全喪失，會(huì )說(shuō)話(huà)者常因舌頭運動(dòng)困難而說(shuō)話(huà)不清楚。走路姿勢變得怪異，必須雙腳要張得很開(kāi)，才能維持平衡。類(lèi)似自閉癥的退縮、莫名激動(dòng)，逐漸喪失嘴巴、手臂、手掌的自主運動(dòng)，停止抓物品，也不會(huì )玩玩具。固定型式的舔物、滑舌，拍手、重復地搓手、扭手。兩歲時(shí)自閉似的退縮及莫名激動(dòng)停止，但是已呈智障，出現哭笑難分、喃喃兒語(yǔ)的聲音。此時(shí)看不出有學(xué)習的跡象，沒(méi)有自主的手部動(dòng)作，也沒(méi)有理解語(yǔ)言的征候。