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兒童廣泛發(fā)育障礙PDD共病研究進(jìn)展

2006/10/10 16:07:09 來(lái)源:不詳 作者:佚名 字體: 發(fā)表評論 打印此文

  廣泛性發(fā)育障礙是一組起病于嬰幼兒時(shí)期的全面性精神發(fā)育障礙。該類(lèi)障礙病因尚未明確,主要表現為社會(huì )交往障礙、溝通模式異常、興趣與活動(dòng)內容的局限、刻板與重復,主要包括四個(gè)亞類(lèi):兒童孤獨癥、Asperger綜合征、Rett綜合征、童年瓦解性精神障礙。目前有關(guān)Rett綜合征、童年瓦解性精神障礙的共病研究甚少,有關(guān)Asperger綜合征的共病研究也較少,故本文主要對兒童孤獨癥的共病研究進(jìn)行回顧。這些回顧將有助于全面深入的了解兒童孤獨癥,并有助于兒童孤獨癥的病因探討和全面治療。

  一、精神發(fā)育遲滯精神發(fā)育遲滯是兒童孤獨癥共患病中最為常見(jiàn)的一種。約75%的孤獨癥患者伴有精神發(fā)育遲滯,19.8%的精神發(fā)育遲滯患者患孤獨癥譜系障礙,89%-11.7%的精神發(fā)育遲滯患者患兒童孤獨癥。兒童孤獨癥與精神發(fā)育遲滯之所以同病率較高,原因在于兩種障礙均與腦器質(zhì)性因素有關(guān),同時(shí),兒童孤獨癥尚伴有各種涉及精神發(fā)育遲滯的綜合征和神經(jīng)系統疾病,其中包括脆性X綜合征、21 三體綜合征、結節性硬化癥等等。1.脆性X綜合征脆性X綜合征是精神發(fā)育遲滯的一個(gè)非常重要的病因,同時(shí),也是近十余年來(lái),被認為與兒童孤獨癥聯(lián)系較為密切的一個(gè)疾病。無(wú)論男性或女性脆性X陽(yáng)性患者,均有較對照組明顯多的孤獨癥行為。既往研究表明,5-25% 的孤獨癥患者伴有脆性X綜合征;20%的脆性X綜合征男性患者患孤獨障礙,另外 20%的脆性X綜合征男性患者3歲前曾符合孤獨障礙的診斷標準。Fisch-GS總結回顧了既往研究,發(fā)現在兒童孤獨癥組和精神發(fā)育遲滯組中,脆性X綜合征的發(fā)生率無(wú)顯著(zhù)差異(分別為5.4%和5.5%) 。以上研究結果,部分提示脆性X綜合征與兒童孤獨癥有特殊關(guān)系,脆性X可能是兒童孤獨癥的一個(gè)病因。部分則提示脆性X綜合征與兒童孤獨癥無(wú)特殊關(guān)系,脆性X與兒童孤獨癥的共存只是反映了脆性X與孤獨癥經(jīng)常伴有的精神發(fā)育遲滯的關(guān)系。目前,隨著(zhù)DNA檢測技術(shù)的發(fā)展,脆性X智力低下1(FMR-1)基因已被檢出,并定位于Xq27.3。目前較為一致的研究結果為在孤獨癥患者中,有Xq27.3改變的不足5%。因此,有學(xué)者提出雖然部分孤獨癥患者伴有脆性X,但脆性X與兒童孤獨癥并無(wú)病因學(xué)方面的特殊聯(lián)系。2.21三體綜合征21 三體綜合征是精神發(fā)育遲滯最常見(jiàn)的染色體病因,與兒童孤獨癥也存在一定聯(lián)系。已有研究報道,1.7%的孤獨癥患兒患21三體綜合征,至少7%的21三體綜合征患兒患孤獨癥譜系障礙。因此,對于與其他21三體綜合征患兒表現不同的21三體綜合征患兒,交往、語(yǔ)言、交流等方面的全面評定非常重要。兒童孤獨癥與21三體綜合征為何共存?目前原因尚不清楚。有研究表明伴有孤獨癥的21三體綜合征患兒的一級親屬符合孤獨癥廣泛表型的比率明顯高于不伴孤獨癥的21三體綜合征患兒的一級親屬。因此有學(xué)者提出,即使在一些已知病因的醫學(xué)情況下,孤獨癥特異的遺傳因素仍然可能非常重要。3.結節性硬化癥 結節性硬化癥是多年來(lái)研究一致公認與兒童孤獨癥密切相關(guān)的一種疾病,也是兒童孤獨癥神經(jīng)系統共患病中較為常見(jiàn)的一種。約1-4%的孤獨癥患者及8-14%的伴有癲癇的孤獨癥患者患結節性硬化癥。而在結節性硬化癥患者中,25%伴孤獨癥,40-45%符合孤獨癥或廣泛發(fā)育障礙的診斷標準。在伴有結節性硬化癥的孤獨癥患者中,重復性?xún)x式較不伴結節性硬化癥的孤獨癥患者少。目前已有研究報道精神發(fā)育遲滯、癲癇(特別是嬰兒痙攣)是結節性硬化癥患者發(fā)生孤獨癥或廣泛發(fā)育障礙的重要危險因素。還有研究表明在結節性硬化癥患者中,孤獨癥譜系障礙的發(fā)生與顳葉皮層的結節有關(guān)。但是,顳葉結節只是孤獨癥譜系障礙發(fā)生的必要條件,而非充分條件。而且顳葉特殊部位(顳上回和右顳葉)的結節,并不能決定患者是否發(fā)生孤獨癥譜系障礙。當結節性硬化癥患者存在顳葉結節,并有與之相聯(lián)系的顳葉癲癇樣放電及早發(fā)持續痙攣樣發(fā)作時(shí),孤獨癥譜系障礙的發(fā)生風(fēng)險則相當高。還有學(xué)者利用PET對合并孤獨癥的結節性硬化癥患者的皮層和皮層下功能進(jìn)行了研究,發(fā)現:患者雙側顳橫回葡萄糖代謝減低,雙側深部小腦核葡萄糖代謝增加,雙側尾狀核AMT攝取增加;嬰兒痙攣史、顳橫回葡萄糖代謝減低與交流障礙明顯相關(guān),深部小腦核葡萄糖代謝增加、尾狀核AMT攝取增加與刻板行為和社交障礙明顯相關(guān)。因此提示在結節性硬化癥患者中,早發(fā)的癲癇和顳葉皮層的功能不足可能與交流障礙相關(guān),而皮層下環(huán)路的功能失調可能與刻板行為及社交障礙相關(guān)。關(guān)于結節性硬化癥與兒童孤獨癥共病的原因,目前尚未研究清楚。可能是結節性硬化癥基因直接影響的結果,也可能是在與孤獨癥發(fā)生有關(guān)的腦組織部位的神經(jīng)元,在其發(fā)育的關(guān)鍵階段,結節性硬化癥基因發(fā)生突變所導致的結果。4.其它神經(jīng)皮膚綜合征神經(jīng)纖維瘤病也是兒童孤獨癥的神經(jīng)系統共患病之一。有報道,0.6%的孤獨癥患兒患有該疾病。但是,兒童孤獨癥和神經(jīng)纖維瘤病的共病情況還有待于進(jìn)一步研究探討。還有研究報道,部分孤獨癥患者伴有伊滕黑色素減少癥,10%伊滕黑色素減少癥患者有顯著(zhù)的孤獨癥特征。5.Angelman綜合征1996年,Steffenburg-S等對49,000名6-13歲兒童進(jìn)行調查,確診4名Angelman綜合征患兒,其中2名患兒存在15q11-13的微小缺失,所有4名Angelman綜合征患兒均符合孤獨障礙的診斷標準。因此,對于同時(shí)患孤獨癥、嚴重精神發(fā)育遲滯、癲癇的患兒,應考慮到Angelman綜合征的診斷。6.其他綜合征和染色體異常既往研究尚有Rubinstein-Taybi綜合征、Mobius綜合征、Kluver-Bucy綜合征、RSH/Smith Lemli-Opitz綜合征、Myhre綜合癥、Noonan綜合征、Inv dup[15]綜合癥、18號染色體異常、 46,X,t(X;8)(p22.13;q22.1)、部分15三體、17三體鑲嵌型、環(huán)形22染色體、環(huán)形X Turner綜合征、XXY 綜合征、維生素B6缺乏等伴有孤獨癥的個(gè)案報道。雖然上述疾病與孤獨癥的共病情況均有待于進(jìn)一步研究,但這些報道可能有助于孤獨癥的病因研究和探討。

  二、注意缺陷與多動(dòng)障礙注意缺陷與過(guò)度活動(dòng)雖然較常見(jiàn)于兒童孤獨癥,但是,有關(guān)如何在孤獨癥兒童中診斷注意缺陷與多動(dòng)障礙及兩種障礙的共病情況的研究非常少。目前,尚無(wú)文獻報道注意缺陷與多動(dòng)障礙在孤獨癥兒童中的發(fā)生率。1999年Clark-T等報道65-80%的注意缺陷與多動(dòng)障礙兒童的父母報告他們的孩子在社會(huì )交互作用(特別是在移情和伙伴關(guān)系方面)和交流方面(特別是在想象力、非言語(yǔ)交流、維持談話(huà)方面)存在明顯困難。注意缺陷與多動(dòng)障礙和兒童孤獨癥之所以共存,可能由于兩種障礙存在一些共同的病因基礎,如:有研究報道兩組患兒均存在尿PEA 水平的明顯降低;還有研究表明脂肪酸和膜磷脂代謝的異常在很多發(fā)育性障礙和精神障礙的發(fā)病中起了一定作用,多動(dòng)癥、閱讀障礙、孤獨癥等可能都歸屬于磷脂譜系障礙。

  三、抽動(dòng)障礙抽動(dòng)障礙是兒童孤獨癥共患病中研究較多的一種。有研究報道6.5-8.1%的孤獨癥患兒患抽動(dòng)穢語(yǔ)綜合癥:17%的抽動(dòng)穢語(yǔ)綜合癥患兒符合DSM-IV孤獨障礙診斷標準中3條或3條以上癥狀條目。還有研究報道了12例伴有可逆的孤獨癥行為的早發(fā)抽動(dòng)穢語(yǔ)綜合癥男性患兒。這些患兒有正常的娃振、分娩和1 歲前發(fā)育史,1-2歲時(shí)開(kāi)始出現各種能力的倒退和孤獨癥行為,同時(shí)或稍后出現多種簡(jiǎn)單或復雜的發(fā)聲和運動(dòng)抽動(dòng),其父母也大多有抽動(dòng)障礙的歷史,經(jīng)過(guò)教育指導等干預,患兒發(fā)育逐漸恢復正常,達到正常或邊緣智力水平,孤獨癥行為也逐漸消失,但抽動(dòng)癥狀仍持續存在,并符合抽動(dòng)穢語(yǔ)綜合癥的診斷。兒童孤獨癥與抽動(dòng)穢語(yǔ)綜合癥共病的原因尚不清,家族史調查表明孤獨癥患兒的抽動(dòng)癥狀與遺傳因素有關(guān)。

  四、強迫癥狀及強迫癥強迫癥狀在孤獨癥兒童中并不少見(jiàn),但目前尚缺乏強迫癥狀或強迫癥在孤獨癥兒童中發(fā)生率的報道。有報道20%的強迫癥患者存在兒童孤獨癥特點(diǎn),而且具有兒童孤獨癥特點(diǎn)的患者更多地符合焦慮性人格障礙和偏執性人格障礙的診斷。因此作者提出強迫癥經(jīng)常與高功能孤獨癥和Asperger綜合征相關(guān)。還有研究報道重復行為得分高的孤獨癥患兒,其父母存在強迫特征和強迫癥的比率明顯高于重復行為得分低的患兒;興趣狹窄和儀式行為得分高的孤獨癥患兒,其父母患強迫癥的比率明顯高于興趣狹窄和儀式行為得分低的患兒。這些結果都說(shuō)明兒童孤獨癥和強迫癥之間可能存在一定聯(lián)系,而且這些結果都將有助于遺傳學(xué)方面的研究探討。還有學(xué)者對兒童孤獨癥的重復行為和強迫癥的強迫行為進(jìn)行了比較研究,發(fā)現兩組間存在顯著(zhù)的不同。兒童孤獨癥與強迫癥為何共存?目前尚有待于進(jìn)一步研究和探討。

  五、情感障礙目前有研究報道高功能孤獨癥患者出現焦慮和心境問(wèn)題的風(fēng)險明顯高于普通人群,但有關(guān)情感障礙與兒童孤獨癥共病情況的研究較少,也缺乏兩者間同病率的報道。1994年Lainhart-JE曾對已發(fā)表的17例伴有情感障礙的孤獨癥或孤獨癥樣障礙患者進(jìn)行了回顧,發(fā)現:一半患者為女性,所有患者均伴有精神發(fā)育遲滯,35%的患者在兒童期即開(kāi)始有情感障礙的發(fā)作,50%有家族史資料的患者有情感障礙和自殺的家族史。患者很少能報告出心境等方面的變化,診斷均基于他人對患者的觀(guān)察。因此在孤獨癥患者中,情感障礙的診斷常常存在很大困難。還有研究報道在孤獨癥患者的一級親屬中,37.5%患重性抑郁,20.2% 患社交恐怖癥,這些均明顯高于結節性硬化癥、癲癇或21三體綜合征患者的一級親屬。而且,在孤獨癥患者的患重性抑郁的一級親屬中,64%首次發(fā)作于患兒出生之前,社交恐怖癥則均起病于患兒出生之前。伴有抑郁的孤獨癥患兒較不伴抑郁的孤獨癥患兒有明顯多的抑郁家族史。這些研究結果均提示在孤獨癥患者的抑郁發(fā)生中,生物學(xué)因素可能起了一定作用,面且在某些病例中,孤獨癥譜系障礙可能與雙相情感障礙存在一定病因學(xué)方面的關(guān)系。但此方面有待于進(jìn)一步研究探討。2000年Nasr-A等報道了一對表現為嚴重精神發(fā)育遲滯、孤獨癥、情感障礙的單卵雙生子,他們均有第4和第12對染色體(q21.3;q15)的平衡移位,其母也存在同樣移位,表現為嚴重的產(chǎn)后抑郁。Kerbeshian-J等尚報道了4例兒童孤獨癥、抽動(dòng)穢語(yǔ)綜合癥、雙相情感障礙共患的病例,其中3例上述疾病同時(shí)存在。發(fā)生順序為孤獨癥、抽動(dòng)穢語(yǔ)綜合癥、雙相情感障礙。三者的共存超出了預期的水平,因此提示三者間可能存在共同的致病因素。

  六、妄想、障礙及精神分裂癥有研究提示精神分裂癥患兒在早期常有孤獨癥譜系障礙,但在孤獨癥患者中很少伴發(fā)妄想障礙及精神分裂癥。目前,只有孤獨癥伴發(fā)妄想障礙及精神分裂癥的個(gè)案報道,筆者所在單位,也曾有2名孤獨癥患兒被診斷為精神分裂癥,但缺乏兩種障礙的同病率的報道。2000年Odwyer-JM回顧分析了精神分裂癥和孤獨癥共病的文獻,結論為:兩種障礙存在一些共同的癥狀,病因上也存在一些共同的因素,但這兩種障礙是兩個(gè)明顯不同的疾病。還有研究提示,孤獨癥兒童的母親有更多的患分裂情感障礙的傾向。

  七、緊張癥緊張癥曾被認為僅存在于精神分裂癥,現則認為與多種疾病有關(guān)。兒童孤獨癥也存在部分緊張癥癥狀,如:緘默、模仿言語(yǔ)、刻板言語(yǔ)和行為等,但此方面有待于進(jìn)一步研究探討。

  八、創(chuàng )傷后應激障礙1993年Cook-EHjr等報道了一例在住宿學(xué)校進(jìn)行治療的孤獨癥患兒,因工作人員的軀體虐待而出現閃田等癥狀,并被診斷為創(chuàng )傷后應激障礙。此報道提示,在孤獨癥患兒中,同樣可以發(fā)生創(chuàng )傷后應激障礙。尤其對于有軀體虐待和性虐待的孤獨癥患兒,創(chuàng )傷后應激障礙更應予以考慮。但目前尚缺乏兩者間共病情況的研究報道。

  九、神經(jīng)性厭食癥1996年Fisman-S等報道了一例同時(shí)患神經(jīng)性厭食癥的高功能、成年早期的女性孤獨癥患者。1999 年Nilsson-EW等對神經(jīng)性厭食癥患者進(jìn)行了隨訪(fǎng),發(fā)現神經(jīng)性厭食癥中有一個(gè)亞組表現為孤獨癥譜系障礙(孤獨癥和Asperger綜合征),而且這組患者預后較差。因此,作者提出五羥色氨遞質(zhì)系統調節失調可能是這兩種障礙共同發(fā)生的基礎。之后,又有研究對孤獨癥和低體重是否存在真正關(guān)系進(jìn)行了探討, 發(fā)現28%的孤獨癥男性患者存在標準體重指數的異常,但無(wú)一例符合神經(jīng)性厭食癥的診斷標準。盡管低體重常見(jiàn)于男性孤獨癥或Asperger綜合征患者,但這種聯(lián)系并不一致,而且部分原因是由于多動(dòng)所引起的。因此,有學(xué)者提出孤獨癥和神經(jīng)性厭食癥的共存可能只是偶然現象,此方面有待于進(jìn)一步研究探討。

  十、性心理障礙1997年Landen-M;Rasmussen-P報道了一名患易性癖的高功能孤獨癥女孩。但兒童孤獨癥和易性癖兩者間的關(guān)系尚不清 , 有待于進(jìn)一步研究探討。

  十一、睡眠障礙孤獨癥患兒常常伴有睡眠障礙,但是由于其他嚴重癥狀的存在,孤獨癥患兒的睡眠障礙常常被忽視。1995年Richdale-AL對孤獨癥患兒的睡眠、覺(jué)醒節律進(jìn)行了研究,提出在兒童成長(cháng)的部分階段,特別是在8歲以下,大多數孤獨癥患兒伴有睡眠方面的問(wèn)題。這些問(wèn)題包括:睡眠潛伏期延長(cháng)、夜醒時(shí)間長(cháng)、夜間睡眠時(shí)間短、早醒等,而且許多患兒的這些癥狀都較嚴重。這些問(wèn)題對于孤獨癥患兒來(lái)說(shuō)可能具有一定的特異性。孤獨癥患兒之所以在童年早期易于出現睡眠問(wèn)題,可能與孤獨癥兒童嚴重的社交困難和繼之出現的不能利用社交線(xiàn)索去調整他們的睡眠、覺(jué)醒節律有關(guān)。而大年齡和較高智商的孤獨癥患兒的持續的睡眠困難則可能與焦慮等因素有關(guān)。2000年Elia-M等比較了男性孤獨癥患兒、伴有精神發(fā)育遲滯的脆性X綜合征患兒及年齡、性別相匹配的正常對照,發(fā)現:三組間快眼動(dòng)睡眠無(wú)明顯差異;孤獨癥組的臥床時(shí)間、睡眠周期時(shí)間、總的睡眠時(shí)間明顯低于正常對照組,睡眠肌陣攣也明顯多于正常對照組;孤獨癥組睡眠周期值、第一個(gè)快眼動(dòng)睡眠潛伏期、睡眠第一個(gè)時(shí)相所占百分數均低于伴有精神發(fā)育遲滯的脆性X綜合癥組;知覺(jué)和手眼協(xié)調與臥床時(shí)間、睡眠潛伏期、時(shí)相的轉變、第一個(gè)快眼動(dòng)睡眠潛伏期、睡眠以后的覺(jué)醒等睡眠參數明顯相關(guān);兒童孤獨癥評定量表(CARS)中視覺(jué)反應和非言語(yǔ)交流分與睡眠周期時(shí)間、睡眠后的覺(jué)醒等睡眠參數也明顯相關(guān)。以上結果提示:孤獨癥患兒的睡眠模式不同于伴有精神發(fā)育遲滯的脆性X綜合征患兒和正常兒童,而且孤獨癥患兒的部分睡眠參數與孤獨癥的部分癥狀和部分心理指標有關(guān)。

  十二、各種軀體疾病或軀體方面的異常1.癲癇兒童孤獨癥與癲癇的同病率較高。已有研究報道4-42%的孤獨癥患者伴有癲癇,6.7%的孤獨癥患者存在腦電圖發(fā)作性異常、但無(wú)癲癇發(fā)作,12歲以后癲癇開(kāi)始發(fā)作者占66.7%,部分性發(fā)作最常見(jiàn),為 65.2%。孤獨癥的嚴重程度與癲癇發(fā)生傾向的嚴重性無(wú)關(guān),女性孤獨癥患者較男性患者更易患癲癇,另有研究報道癲癇發(fā)作的高峰時(shí)間為青春期前,46%為精神運動(dòng)性發(fā)作,62%為大發(fā)作,兩者可同時(shí)存在,無(wú)癲癇組智商較有癲癇組智商明顯高。還有研究報道,在精神發(fā)育遲滯合并活動(dòng)性癲癇的學(xué)齡兒童中,27%伴有孤獨障礙,另外11%伴有孤獨癥樣狀態(tài)。伴有孤獨癥和孤獨癥樣狀態(tài)的患兒中,最常見(jiàn)的癲癇形式是復雜部分性發(fā)作、非典型失神發(fā)作、肌陣攣發(fā)作和強直陣孿發(fā)作。兒童孤獨癥和癲癇的同病率之所以較高,有學(xué)者認為與出生前和出生后的器質(zhì)性因素及腦損傷無(wú)關(guān),遺傳因素在兩種情況的發(fā)生中起了重要作用。1999年Barak-Y總結了30年普通人群、孤獨癥患者的出生情況及病毒性腦炎和腦膜炎的發(fā)生情況,發(fā)現共患癲癇的孤獨癥患者的出生季節與病毒性腦膜炎發(fā)生的季節相符合,因此提出共患癲癇的孤獨癥患者與病毒感染有一定關(guān)系。對于伴有癲癇的孤獨癥患兒,抗癲癇治療非常重要。但對于腦電圖有癲癇樣異常、但無(wú)發(fā)作的孤獨癥譜系障礙患兒,是否進(jìn)行抗癲癇治療則需在考慮這種癲癇樣放電是否對語(yǔ)言、行為、認知等產(chǎn)生不良影響的基礎上予以決定。曾有研究提示在這種癲癇樣放電被認為與認知、語(yǔ)言、行為紊亂有關(guān)的孤獨癥譜系障礙亞組中,抗癲癇治療對認知、語(yǔ)言、行為紊亂起了一定改善作用。但是,這些結果還很初步,有待于進(jìn)一步研究探討。2.腦癱有研究報道,在孤獨癥患兒中,2.9%伴有腦癱;而在腦癱患兒中,10.5%患孤獨癥譜系障礙。兩者的共存與腦器質(zhì)性因素有關(guān),但也有待于進(jìn)一步研究探討。3.感覺(jué)系統損害及聽(tīng)力障礙有研究報道,4.6% 的孤獨癥患兒存在感覺(jué)系統的損害。聽(tīng)力障礙雖然是兒童孤獨癥鑒別診斷中需予考慮的一種疾病,但也曾有聽(tīng)力障礙與兒童孤獨癥并存的個(gè)案報道。如:1996年ThackerAJ等曾報道一例成年男性失聰患者具有一些孤獨癥的特征。2002 年,Roch-V等又報道了一例聽(tīng)力障礙患兒伴有孤獨癥。筆者也曾診斷兩名伴有孤獨癥的聽(tīng)力障礙患兒。但聽(tīng)力障礙與兒童孤獨癥的共患情況有待于進(jìn)一步研究探討。4.巨頭癥目前研究報道在孤獨癥患兒組及年齡、性別、智商相匹配的其它病因未明的 發(fā)育障礙兒童組,巨頭僅見(jiàn)于孤獨癥兒童組。17.3%的孤獨癥患者伴有巨頭癥。5.小腸結腸炎2000年,wakefield-AJ 等運用內窺鏡和活檢等方法對比了有攻擊行為和腸道癥狀的孤獨癥等發(fā)育障礙兒童組(主要為孤獨癥)和兒科其它發(fā)育正常但可能存在腸道炎癥的對照組,結果發(fā)現在孤獨癥等發(fā)育障礙兒童組中,小腸結腸炎的發(fā)生率明顯高于對照組。為何孤獨癥等發(fā)育障礙兒童更易患小腸結腸炎?小腸結腸炎在孤獨癥的發(fā)病中起何作用?這些均有待于進(jìn)一步研究探討。6.代謝障礙目前研究已發(fā)現某些代謝障礙與兒童孤獨癥存在一定關(guān)系,這些代謝障礙包括:苯丙酮尿癥、組氨酸血癥、腺苷酸琥珀酸裂解酶缺乏、二氫嘧啶脫氯酶缺乏5'—核苷酸酶超活性、磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏等。盡管這些代謝障礙在孤獨癥中的準確率尚未得知,但這些障礙在孤獨癥譜系障礙的發(fā)生中可能起著(zhù)病因學(xué)方面的作用。通過(guò)治療,可能有助于孤獨癥患兒癥狀的改善。7.過(guò)度飲水1999年,Terai-K等報道在孤獨癥患兒中,煩渴、過(guò)多飲水現象明顯多于精神發(fā)育遲滯組,而且該現象并不是服用精神藥物所引起,與家庭等環(huán)境因素也無(wú)關(guān),因此提出煩渴、過(guò)多飲水可能是由于孤獨癥本身的內在原因所引起。最后值得提出的是,雖然不少孤獨癥患者伴有其他精神障礙,但是,由于孤獨癥癥狀的影響,使得這些患者的癥狀常常不典型,使診斷存在很大困難,部分孤獨癥患者所伴有的精神障礙常常難以分類(lèi),因此,加強兒童孤獨癥的共病研究非常重要.

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