十二年前幾乎沒有生物學(xué)家認(rèn)同自己是孤獨(dú)癥的研究人員，科學(xué)進(jìn)展緩慢，孤獨(dú)癥并沒有吸引它應(yīng)該吸引的資源。受到挫折的家長們懂得，他們有許多工作可做，于是他們聯(lián)合起來，宣稱他們要資助從事預(yù)防、治療和治愈孤獨(dú)癥的研究工作。十多年后的今天，每一天都會(huì)帶來新的發(fā)現(xiàn)。孤獨(dú)癥已經(jīng)­成為每一個(gè)人關(guān)注的事情，出現(xiàn)在每一本雜志的封面上，出現(xiàn)在每一個(gè)談話節(jié)目中。

回顧2006年，那一年年初傳來消息說，孤獨(dú)癥人士身上的稱之為“鏡像神經(jīng)­元（mirror neurons）”的神經(jīng)­系統(tǒng)網(wǎng)絡(luò)似乎不太活躍，這一信息使得鏡像神經(jīng)­元在很長一段時(shí)間內(nèi)成為孤獨(dú)癥研究中有爭議的頭等大事。那一年的晚些時(shí)候，科學(xué)家發(fā)現(xiàn)，在有一個(gè)以上孩子患孤獨(dú)癥的家庭里，一種稱之為cMET的普通基因變異（common variant）會(huì)使孤獨(dú)癥風(fēng)險(xiǎn)增加2.5倍，這是迄今為止記述過的最大的相對危險(xiǎn)因素。最后，在2006年行將結(jié)束的時(shí)候，在對國會(huì)議員進(jìn)行了激情洋溢的游說之后，家長們得到消息說，美國國會(huì)剛剛通過搏擊孤獨(dú)癥法案（Combating Autism Act），這是美國國會(huì)有史以來為單一疾病通過的一項(xiàng)最全面的立法，授權(quán)為孤獨(dú)癥研究及監(jiān)控?fù)芸罱?0億美元。

這就是我們進(jìn)入2007年——真正變革的一年的時(shí)刻，為了回憶起我們的進(jìn)展，關(guān)注孤獨(dú)癥領(lǐng)域許多積極的發(fā)展，Autism Speaks的科學(xué)顧問委員會(huì)已經(jīng)­發(fā)布了2007世界孤獨(dú)癥研究十大事件，這是2007年孤獨(dú)癥研究領(lǐng)域一些意義最為重大的事件——現(xiàn)在帶領(lǐng)我們進(jìn)入2008年的一些事件。

一、自發(fā)突變（Spontaneous Mutations）

    僅有一個(gè)孤獨(dú)癥兒童的家庭中發(fā)現(xiàn)“新的”拷貝數(shù)量變異的比例增加，導(dǎo)致一種新的理論，即單個(gè)患兒家庭與多個(gè)患兒家庭之間存在著不同的遺傳機(jī)制。

2007年發(fā)表的研究，給孤獨(dú)癥研究人員不僅指出了特定基因的DNA編碼區(qū)突變的重要性，還指出了被稱為“拷貝數(shù)量變異”（Copy Number Variations, CNV）的基因拷貝數(shù)目變異的重要性。因?yàn)槭莵嗭@微水平上DNA序列的缺失或重復(fù)，最新的進(jìn)展才能使得CNV能夠按照標(biāo)準(zhǔn)程序探測到，但已經(jīng)­開辟了基因研究一條嶄新的大道。

配備了最新的技術(shù)，以及對患者DNA樣本的三種不同的采集方法，其中包括Autism Speaks的孤獨(dú)癥基因資源交換中心（AGRE）提供的樣本，冷泉港實(shí)驗(yàn)室（Cold Spring Harbor）的研究人員對基因組進(jìn)行了掃描，尋找孤獨(dú)癥患者中CNV的存在。在2007年2月，他們報(bào)道說，不僅患有孤獨(dú)癥的人士身上的CNV多于沒有孤獨(dú)癥的人士，而且孤獨(dú)癥患者身上的CNV更經(jīng)­常以“de novo”即自發(fā)突變（在父母的DNA中未發(fā)現(xiàn)的突變）的形式出現(xiàn)。他們還發(fā)現(xiàn)，這些自發(fā)的CNV似乎在單個(gè)孤獨(dú)癥兒童的家庭里（simplex），要比在多個(gè)患兒的家庭里（multiplex）更為常見。

他們的數(shù)據(jù)提示，在不同類型的孤獨(dú)癥中，遺傳的機(jī)制可能各不相同。研究人員們隨后對Autism Speaks的孤獨(dú)癥基因資源交換中心和IAN數(shù)據(jù)中心的許多家庭的孤獨(dú)癥遺傳模式進(jìn)行了仔細(xì)的研究。在2007年7月，他們發(fā)表研究結(jié)果說，他們的數(shù)據(jù)符合一個(gè)模型——基因在患孤獨(dú)癥的過程中可能起到的作用，至少存在兩種截然不同的途徑：自發(fā)CNV可能有助于解釋單個(gè)孤獨(dú)癥兒童的家庭；而遺傳性的基因突變可能是大部分多個(gè)孤獨(dú)癥兒童家庭中孤獨(dú)癥譜系障礙­的根本原­因。這樣一個(gè)模型意義重大，因?yàn)槿藗冸m然一直認(rèn)為孤獨(dú)癥具有很強(qiáng)的遺傳因素，但是迄今為止并未像其他單基因遺傳病那樣清晰地證明是遺傳引起的。冷泉港的科研團(tuán)隊(duì)已經(jīng)­提供了一種新的孤獨(dú)癥風(fēng)險(xiǎn)理論，這個(gè)概念會(huì)影響到未來孤獨(dú)癥基因研究的方向。雖然他們的研究結(jié)果還需要進(jìn)行重復(fù)驗(yàn)證，但是現(xiàn)在也導(dǎo)致了是什么引起自發(fā)CNV增加的問題，開辟了探索基因與環(huán)境因素相互作用的大門。可能的風(fēng)險(xiǎn)因素除了遺傳方面的易患性外，還包括父母的年齡、特定的毒物學(xué)方面的因素以及長期接觸有害因素等。

二、神經(jīng)­發(fā)育障礙­逆轉(zhuǎn)的潛在可能

成功地對三種神經(jīng)­發(fā)育障礙­（脆性X綜合征、雷特氏綜合征、安琪兒（Angelman）綜合征[又稱“快樂木偶”綜合征——譯者注]的小鼠模型進(jìn)行了治療。

2007年發(fā)表的若干研究證實(shí)了，在與孤獨(dú)癥有關(guān)的三種不同的神經(jīng)­發(fā)育障礙­的小鼠模型中，已經(jīng)­成功地對疾病的癥狀進(jìn)行了治療。意義最為重大的是，在小鼠已經(jīng)­患病之后，三種之中的兩種（脆性X綜合征和Rett氏綜合征）都涉及表型（phenotype）[表現(xiàn)某一顯性特征之生物個(gè)體或群體——譯者注]的逆轉(zhuǎn)，這一發(fā)現(xiàn)提示：像孤獨(dú)癥這樣的發(fā)育障礙­可能在青少年或者成年期間加以治療的。

在二月，蘇格蘭的研究人員發(fā)現(xiàn)，他們能夠使帶有Rett氏綜合征基因的小鼠，在它們已經(jīng)­退步到該疾病最嚴(yán)重階段之后很久，還能夠逆轉(zhuǎn)使其虛弱的缺陷或某些致死的原­因。在七月，麻省理工學(xué)院的研究人員運(yùn)用一個(gè)脆性X綜合征的小鼠模型來證明，有可能在出生之后來逆轉(zhuǎn)脆性X綜合征和孤獨(dú)癥的癥狀。雖然這種特定的治療方法也許并不能直接運(yùn)用于最終的孤獨(dú)癥治療，但是成年動(dòng)物成功地、完全未曾料到的“獲救”告訴全世界，所謂的發(fā)育障礙­，那些始于嬰兒期大障礙­，顯然仍然具有在以后的生活中得以逆轉(zhuǎn)的潛在能力。

考慮到這些疾病與孤獨(dú)癥在行為方面互相重疊，盡管它們的潛在致病生物機(jī)制各不相同，這些研究結(jié)果給科學(xué)家和家長提供了希望，我們能夠（一定能夠！）使孤獨(dú)癥得以逆轉(zhuǎn)。

三、新的AAP方針和指導(dǎo)原­則

建議對所有嬰兒進(jìn)行常規(guī)孤獨(dú)癥篩選。

在家長們多年以來強(qiáng)烈要求早期診斷及更好的治療之后，美國兒科研究院（AAP）在十月頒布了兩項(xiàng)新的臨床報(bào)告，幫助兒科醫(yī)生較早識(shí)別各種孤獨(dú)癥譜系障礙­（ASDs），指導(dǎo)各個(gè)家庭進(jìn)行有效的干預(yù)。第一份報(bào)告提供了有關(guān)體癥和癥狀的詳細(xì)信息，使兒科醫(yī)生能夠識(shí)別出病人中的各種孤獨(dú)癥譜系障礙­并加以評估。報(bào)告更加明確地引進(jìn)普遍篩選，這意味著兒科醫(yī)生們必須對18£­24個(gè)月的所有兒童進(jìn)行正式的ASD篩選，不管這些孩子是否引起過家長的任何擔(dān)心。第二份報(bào)告對作為ASD治療基礎(chǔ)的教育策略及相關(guān)治療做了綜述，并且確認(rèn)早期干預(yù)對于有效治療是至關(guān)緊要的。報(bào)告說，診斷為患有孤獨(dú)癥的兒童應(yīng)當(dāng)積極地參與強(qiáng)化干預(yù)，至少每年12個(gè)月，每周25個(gè)小時(shí)，實(shí)施低的學(xué)生與教師比例，使之擁有足夠的一對一的時(shí)間。報(bào)告進(jìn)一步說明了兒科醫(yī)生具備各種補(bǔ)充和替代藥物（CAM）治療方面知識(shí)的重要性，向各個(gè)家庭詢問當(dāng)前的以及過去的CAM運(yùn)用情況，提供平衡的治療信息。

新的指導(dǎo)原­則滿懷希望地假定，所有風(fēng)險(xiǎn)兒童都能夠最終得到恰當(dāng)?shù)陌才哦恢逻M(jìn)一步耽誤。兩份報(bào)告都是新的AAP兒科醫(yī)生案頭工具書《孤獨(dú)癥：關(guān)心患有孤獨(dú)癥譜系障礙­的兒童：臨床資源工具書》的組成部分。這部工具書包括篩選及監(jiān)督工具，指導(dǎo)原­則的總結(jié)圖表，管理檢核表，發(fā)育成長圖表，早期干預(yù)介紹表及工具，給保險(xiǎn)公司信件樣張以及家庭的宣傳小冊子的樣張等。

四、社會(huì)為孤獨(dú)癥的“支出”

通過ADDM網(wǎng)絡(luò)首次發(fā)布的患病率數(shù)據(jù)（1：150）以及對每年全社會(huì)支出的計(jì)算（350億美元）證實(shí)了社會(huì)的負(fù)擔(dān)。

2007年研究人員在迫使全體社會(huì)直面應(yīng)對孤獨(dú)障癥障礙­的巨額開支方面跨出了若干步伐。美國疾病控制與預(yù)防中心（CDC）發(fā)布了首次全國范圍患病率調(diào)查以及首次州范圍的、以病歷為基礎(chǔ)的流行病學(xué)調(diào)查，使用的是標(biāo)準(zhǔn)化的方法，其結(jié)果令整個(gè)國家震驚：1：150的美國兒童有過孤獨(dú)癥診斷。這些研究證實(shí)，孤獨(dú)癥不能再當(dāng)作僅僅涉及少數(shù)人群的疾病。這一疾病所引起的苦難既難以理解，又難以量化。然而，一位哈佛的經(jīng)­濟(jì)學(xué)家設(shè)法計(jì)算出，社會(huì)每年為孤獨(dú)癥的開支達(dá)到扶搖直上的350億美元；由于孤獨(dú)癥人士的特殊需要，在他們的一生中，每人的護(hù)理支出超過三百萬美元。令人驚訝的是，成年人的護(hù)理開支，而不是兒童護(hù)理或早期干預(yù)和治療開支，占主要部分。

家長們繼續(xù)在為獲得保險(xiǎn)覆蓋而斗爭，要想讓人們聽到我們的聲音，證明這種終生經(jīng)­濟(jì)負(fù)擔(dān)的嚴(yán)重性，讓政策制定者了解到，并且?guī)椭鱾€(gè)家庭制訂未來的計(jì)劃，還要經(jīng)­歷相當(dāng)長的過程。由于這樣的數(shù)據(jù)，現(xiàn)在保險(xiǎn)改革的議案已經(jīng)­在14個(gè)州啟動(dòng)，或者在擬定中。

五、孤獨(dú)癥基因組計(jì)劃

迄今為止最大的遺傳學(xué)聯(lián)盟，孤獨(dú)癥基因組計(jì)劃發(fā)表了首批研究結(jié)果。

2004年由美國全國孤獨(dú)癥研究聯(lián)盟發(fā)起的孤獨(dú)癥基因組計(jì)劃，即AGP，是有史以來進(jìn)行過的最大一項(xiàng)研究，旨在尋找與引起孤獨(dú)癥風(fēng)險(xiǎn)相聯(lián)系的各個(gè)基因。AGP由代表19個(gè)國家的50個(gè)學(xué)術(shù)和科研機(jī)構(gòu)組成，許多在全世界處于領(lǐng)先地位的基因研究人員共同投入資源，并且使用一種相當(dāng)有前途的新方法——DNA微陣列（microarray）法[即生物芯片技術(shù)——譯者注]對人類基因組進(jìn)行掃描，來尋找這一毀滅性障礙­的基因方面的原­因。2007年AGP已經(jīng)­發(fā)布了首批若干計(jì)劃中的數(shù)據(jù)分析。

這個(gè)與美國國家衛(wèi)生研究所合作的項(xiàng)目的第一階段，包括對人類基因組的兩組掃描，來搜尋可能存在孤獨(dú)癥易感基因的區(qū)域。這兩組掃描分析了來自1200個(gè)家庭的DNA樣本，二月份在國際上處于領(lǐng)先地位的《自然遺傳學(xué)》雜志上報(bào)道了初步的結(jié)果。AGRE收集的樣本幾乎占這項(xiàng)研究總樣本量的三分之一。最重要的成果包括在11號(hào)染色體上識(shí)別出了一個(gè)與孤獨(dú)癥連鎖的新區(qū)域，研究結(jié)果也支持先前已經(jīng)­識(shí)別出的2號(hào)和7號(hào)染色體上一些區(qū)域，連鎖僅表現(xiàn)在患孤獨(dú)癥的女孩，以及識(shí)別出了一個(gè)與拷貝數(shù)量變異（CNV）相聯(lián)系的特定的候選基因neurexin。

孤獨(dú)癥基因組計(jì)劃第一階段的完成向全世界證明，科學(xué)家們能夠一起合作去發(fā)現(xiàn)孤獨(dú)癥的復(fù)雜成因。Autism Speaks在孤獨(dú)癥基因組計(jì)劃的形成過程中起到了帶頭呼吁的作用，因?yàn)樗嘈牛绻芯咳藛T團(tuán)結(jié)起來共同努力，科研方面的突破必將更快來到。由于孤獨(dú)癥潛在危險(xiǎn)因素的多樣性，那么，擴(kuò)大像孤獨(dú)癥基因組計(jì)劃這樣的聯(lián)盟將是絕對需要的。

六、孤獨(dú)癥治療藥物

FDA批準(zhǔn)了由J&J公司生產(chǎn)的第一種說明是治療孤獨(dú)癥藥物。

2006年末，美國食品與藥物管理局（FDA）批準(zhǔn)了第一種說明是治療與孤獨(dú)癥有關(guān)的某些癥狀的藥物，這使得2007年成為了能夠買到這種經(jīng)­過批準(zhǔn)的孤獨(dú)癥藥物的第一個(gè)年頭。這種藥物叫做利培酮（risperidone），出售的品牌叫維思通（Risperdal），是由Johnson & Johnson公司的一家叫做Janssen,L.P.的子公司生產(chǎn)和銷售的。這種藥物最初是在1993年是作為非典型的抗精神病藥物引進(jìn)用來治療精神分裂癥的。現(xiàn)在維思通可以作為治療5£­16歲兒童及青少年與孤獨(dú)癥障礙­有關(guān)的煩躁易Å­（irritability）的藥物而銷售的。作用包括攻擊他人，故意自傷，大發(fā)脾氣以及心情迅速改變等。需要注意的是，維思通并不能治療孤獨(dú)癥的核心癥狀，如溝通問題以及社會(huì)交往方面的困難等。但是J&J利用兩個(gè)臨床試驗(yàn)來證明這種藥物在治療可能干擾學(xué)校、學(xué)習(xí)以及家庭生活的相關(guān)擾亂行為方面的好處。

這一事件不僅為治療孤獨(dú)癥癥狀的藥物獲得FDA批準(zhǔn)樹立了先例，而且表明，孤獨(dú)癥被認(rèn)為是制藥工業(yè)一個(gè)可行的市場，有可能導(dǎo)致新的化合藥物的研制，必將有益于孤獨(dú)癥患者的生活質(zhì)量。

七、信號(hào)傳導(dǎo)通路（Converging Signaling Pathway）

Pten條件敲除小鼠表現(xiàn)出腦部增大和社會(huì)化行為的缺失。

為了研究孤獨(dú)癥這種復(fù)雜而對人類的根本性挑戰(zhàn)，恰當(dāng)?shù)哪Ｐ拖到y(tǒng)對于解決孤獨(dú)癥問題是至關(guān)重要的，因?yàn)檫@些系統(tǒng)使科研人員能夠以一種不可能在人體上進(jìn)行的方式來研究潛在的生物機(jī)制。找到一種具有與人類相似的行為傾向的動(dòng)物模型，研究人員就能夠去研究孤獨(dú)癥患者身上哪些生化通路（pathways）受損，而且，最為重要的是研究可能對其進(jìn)行治療的方法。2007年研究人員在他們的“武器庫”中，又增加一種新的重要的模型系統(tǒng)——“Pten基因條件敲除”小鼠。

PTEN是一個(gè)基因，它編碼的蛋白質(zhì)參與細(xì)胞內(nèi)的若干關(guān)鍵的信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)通路，包括新陳代謝、成長和生存等。PTEN在執(zhí)行其細(xì)胞功能時(shí)，會(huì)與在生化信號(hào)級(jí)聯(lián)中的其他重要蛋白質(zhì)發(fā)生相互作用。在這個(gè)信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)通路中的其他蛋白質(zhì)已經(jīng)­被發(fā)現(xiàn)與結(jié)節(jié)性硬化癥、神經(jīng)­纖維瘤等發(fā)育障礙­有關(guān)。2005年研究人員發(fā)現(xiàn)，在一小部分孤獨(dú)癥患者及17％的巨頭畸形的人士中，PTEN基因存在突變。這就提高了這樣的可能性： PTEN活性以及它在其中起作用的信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)通路的破壞，可能導(dǎo)致某些形式的孤獨(dú)癥。2007年研究人員成功地運(yùn)用了復(fù)雜的基因處置方法關(guān)閉了年幼小鼠大腦中的鼠類Pten基因。令人驚訝的是，這些小鼠不僅大腦長得更大，而且表現(xiàn)出不正常的社會(huì)性行為和癲癇，這兩項(xiàng)都是孤獨(dú)癥的特征。

這些研究結(jié)果提供了重要的數(shù)據(jù)，支持細(xì)胞信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)通路與孤獨(dú)癥行為有關(guān)，因而現(xiàn)在有些研究人員將注意力集中在一些特定的分子上，這些分子有潛在可能成為以細(xì)胞為基礎(chǔ)的治療靶點(diǎn)。

八、首個(gè)“人源化”老鼠模型

創(chuàng)造出neuroligin-3[neuroligin-3的發(fā)現(xiàn)表明抑制性突觸傳遞的增加與自閉癥有關(guān)——譯者注]敲入基因突變鼠。

長久以來，動(dòng)物模型一直被用來復(fù)制孤獨(dú)癥的某些行為特征和生化特征（參見“信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)通路”），選擇這些模型來進(jìn)行研究，或者是因?yàn)檫@些模型具有類似孤獨(dú)癥的行為；或者是因?yàn)檫@些模型受到了一些被人們認(rèn)為直接和間接與孤獨(dú)癥有關(guān)的遺傳方面和環(huán)境方面的處置。

然而，只有伴隨著發(fā)育障礙­方面的詳盡的遺傳研究所取得的最新進(jìn)展，這些模型才可能以在孤獨(dú)癥患者身上發(fā)現(xiàn)的真實(shí)的遺傳差異為依據(jù)。較新的一些孤獨(dú)癥模型包括醫(yī)學(xué)上遺傳方面顯示出與孤獨(dú)癥交叉的綜合征，諸如脆性X綜合征，雷特氏綜合征以及結(jié)節(jié)性硬化癥等的老鼠模型（參見“神經(jīng)­發(fā)育障礙­潛在的逆轉(zhuǎn)”）。可是，過去并不存在任何一個(gè)含有在孤獨(dú)癥患者身上發(fā)現(xiàn)的確切的基因缺陷的模型，而且患者的孤獨(dú)癥癥狀并非由上述這些綜合征所引起的。這種情況在2007年10月發(fā)生了變化，德克薩斯州的研究人員報(bào)道說，他們已經(jīng)­成功地把含有2004年在一個(gè)兩兄弟都患有孤獨(dú)癥的瑞典家庭中發(fā)現(xiàn)的、引起孤獨(dú)癥的一模一樣基因突變的人類基因替代了老鼠身上的neuroligin-3基因。[neuroligin-3基因位于X染色體，該基因與腦中的突觸聯(lián)接有重要作用。——譯者注] 令人興奮的是，最初的一些探索性的研究已經(jīng)­發(fā)現(xiàn)，“人源neuroligin-3基因”鼠具有若干異常的行為，包括一些社會(huì)性行為的缺失，以及在游泳試驗(yàn)中空間學(xué)習(xí)技能的增加等。

這種老鼠為研究團(tuán)體提供了新的強(qiáng)有力的工具來直接對孤獨(dú)癥的神經(jīng)­生物學(xué)方面、行為方面的缺失進(jìn)行評估，并且在可以想象的不久將來對治療方法進(jìn)行評估。這樣的模型是藥物發(fā)現(xiàn)過程的至關(guān)重要的組成部分，因?yàn)閷λ鼈冃袨樽兓臏y量能夠用作一些新的治療方法在臨床使用前進(jìn)行評估的替代指標(biāo)。

九、功能性連接不足

電生理學(xué)的研究對孤獨(dú)癥的“功能性連接不足”理論提供了直接的支持。

過去幾年中一些實(shí)驗(yàn)室的研究已經(jīng)­暗示：孤獨(dú)癥患者腦部的某個(gè)單一結(jié)構(gòu)可能不會(huì)發(fā)現(xiàn)缺陷，而把我們大腦的不同腦區(qū)連接到一起的神經(jīng)­網(wǎng)絡(luò)可能存在缺陷。這導(dǎo)致了稱之為“功能性連接不足”的孤獨(dú)癥理論，它假設(shè)大腦各個(gè)區(qū)域不能恰當(dāng)?shù)鼗ハ噙B接，導(dǎo)致這些區(qū)域在功能上不同步（out-of synch）。

在2007年科學(xué)家們設(shè)法得以對這種假設(shè)進(jìn)行了直接的驗(yàn)證，他們在實(shí)時(shí)記錄下了從大腦的一個(gè)部分到另一個(gè)部分傳遞的電信號(hào)。華盛頓大學(xué)的研究人員首先使用了一種叫做“腦電圖相干性”（EEG coherence）的技術(shù)來展示孤獨(dú)癥患者大腦的連接不足，他們發(fā)現(xiàn)大腦的距離很遠(yuǎn)的區(qū)域并沒有像正常的那樣進(jìn)行“對話”。科羅拉­多大學(xué)和加利福尼亞大學(xué)戴維斯分校的合作團(tuán)隊(duì)也對孤獨(dú)癥患者的大腦活動(dòng)進(jìn)行了監(jiān)聽，使用的是另一種叫做“MEG（腦磁波描記Magnetoencephalograph）”的技術(shù)。看上去，在正常情況下本來應(yīng)當(dāng)互相同步的一些大腦區(qū)域仿佛不再同步了，尤其是大腦的前額部可能跟大腦其他區(qū)域中斷了連接。

我們的最為復(fù)雜的認(rèn)知和執(zhí)行功能，例如感知、注意力以及學(xué)習(xí)和記憶，都需要大腦活動(dòng)的協(xié)­調(diào)功能。為了構(gòu)思出能夠克服這些區(qū)域里種種缺失的有針對性的治療方法，我們首先需要懂得產(chǎn)生這些缺失的生物方面的問題。這些研究增加了關(guān)鍵性的證據(jù)，證明大腦各個(gè)區(qū)域之間的溝通問題可能是孤獨(dú)癥多方面損害的中心問題，因而可能指導(dǎo)我們最終設(shè)計(jì)出使大腦活動(dòng)重新同步的策略。

十、孤獨(dú)癥基因資源交換中心（AGRE）

AGRE達(dá)到100篇出版物的里程碑，并且得到美國國家精神衛(wèi)生研究所（NIMH）提供的840萬美金的資助，來繼續(xù)并擴(kuò)大多發(fā)孤獨(dú)癥家庭樣本的收集。

孤獨(dú)癥基因資源交換中心（AGRE）是1997年由Cue Autism Now創(chuàng)立的，至今仍然是孤獨(dú)癥研究最強(qiáng)大的資源之一。AGRE是一個(gè)全國范圍家庭登記處和生物材料的儲(chǔ)藏庫，它征集家里至少有兩個(gè)患有孤獨(dú)癥譜系障礙­成員的家庭。生物學(xué)樣本（血液、血漿和DNA）跟伴隨的臨床數(shù)據(jù)一并收集，使得全球經(jīng)­AGRE批準(zhǔn)的研究人員都能夠得到。到2007年12月，這種開放性供給的合作資源包含了1600個(gè)孤獨(dú)癥家庭的信息，使它成為世界上最大的私立的孤獨(dú)癥材料儲(chǔ)藏庫。

家長們知道，緩慢的研究過程令人灰心喪氣。但AGRE顯著加快了這個(gè)過程，它向研究人員提供必要的材料和信息來對各種不同的假設(shè)進(jìn)行測試，而不必去征集各個(gè)家庭，或者收集他們自己的數(shù)據(jù)。而且，這樣巨大的樣本數(shù)據(jù)的數(shù)據(jù)庫給研究人員提供了對孤獨(dú)癥更深的領(lǐng)悟。AGRE的影響是巨大的。2007年暑期AGRE達(dá)到了出版物的一個(gè)里程碑，有100篇論文使用了其資源。作為對AGRE這種不平凡的貢獻(xiàn)以及AGRE在推進(jìn)孤獨(dú)癥研究中所起的關(guān)鍵作用，2007年9月美國國家精神衛(wèi)生研究所向南加州大學(xué)提供840萬美元，作為對AGRE在下一個(gè)五年中數(shù)據(jù)收集的資金支持。

AGRE這項(xiàng)計(jì)劃向各個(gè)家庭提供了參與并對孤獨(dú)癥研究做出積極貢獻(xiàn)的方式。為了更好了解孤獨(dú)癥，需要不同的科學(xué)方法，甚至更大數(shù)量的家庭。2007年研究諸如糖尿病、心臟病等其他復(fù)雜疾病的科學(xué)家們發(fā)現(xiàn)，樣本的規(guī)模大體需要數(shù)以萬計(jì)的患者，才能探測到共同的疾病基因。為了盡快達(dá)到這些目標(biāo)，必須繼續(xù)擴(kuò)大AGRE以及其他同樣的收集機(jī)構(gòu)。

11．2007年值得注意的其他事件

在其他許多戰(zhàn)線上也都取得了進(jìn)展

美國醫(yī)藥研究所把“孤獨(dú)癥”和“環(huán)境”兩個(gè)詞語聯(lián)系到一起，宣告了孤獨(dú)癥和環(huán)境關(guān)系研究的新的合理性。

·研究人員確定，在一歲的時(shí)候?qū)δ愕拿譀]有反應(yīng)，是孤獨(dú)癥最早的警示之一；現(xiàn)在有半數(shù)的孤獨(dú)癥兒童能夠在14個(gè)月時(shí)被識(shí)別出患有孤獨(dú)癥的征兆，繼續(xù)推開早期干預(yù)的機(jī)遇之窗。

·很多證據(jù)提示，父母的年齡是風(fēng)險(xiǎn)因素之一：母親和父親的年齡（或二者）增加了患孤獨(dú)癥的風(fēng)險(xiǎn)，但并不是必定導(dǎo)致孤獨(dú)癥的原­因。

·人們應(yīng)用了迄今為止最復(fù)雜的各種地理信息系統(tǒng)以及數(shù)據(jù)挖掘方法（data-mining）(多年來已經(jīng)­應(yīng)用于空氣污染與哮´­關(guān)系的研究)[ Data Mining，又稱“資料勘探”，是指從大量資料中提取出有意義的信息，以便達(dá)成有效統(tǒng)計(jì)的一種資料分析方法。——譯者注]，來對孤獨(dú)癥兒童在出生前受到環(huán)境的影響進(jìn)行了評估，揭示了接觸化學(xué)物質(zhì)的危險(xiǎn)期與某些群體中患孤獨(dú)癥的風(fēng)險(xiǎn)增加有關(guān)。